신생아 선별검사 시장 규모 및 점유율 분석 – 성장 동향 및 전망 (2026-2031년)

신생아 선별 검사 시장 개요 및 전망 (2026-2031)

# 1. 시장 규모 및 성장 전망

신생아 선별 검사 시장은 2026년부터 2031년까지 연평균 8.78%의 견고한 성장률을 보이며, 2031년에는 23억 2천만 달러 규모에 이를 것으로 전망됩니다. 2026년 시장 규모는 15억 2천만 달러로 추정됩니다. 이러한 성장은 유전체 플랫폼으로의 빠른 전환, 위양성률을 획기적으로 낮추는 인공지능(AI) 도구의 도입, 그리고 정부의 강력한 지원, 광범위한 보험 상환, 명확한 규제 경로에 힘입어 가속화되고 있습니다. 북미 지역이 시장을 선도하고 있으며, 아시아 태평양 지역은 가장 빠른 성장세를 보일 것으로 예상됩니다. 시장 집중도는 중간 수준입니다.

# 2. 주요 시장 동인 (Drivers)

신생아 선별 검사 시장의 성장을 이끄는 주요 동인들은 다음과 같습니다.

* 선천성 및 유전성 대사 질환의 증가 (CAGR 영향 +1.8%, 장기적 영향): 유전성 대사 질환의 발병률이 증가하고 있으며, 이란 데이터에 따르면 1,000명당 1명꼴로 발병하여 과거 평균을 훨씬 웃돕니다. 중동 일부 지역의 높은 근친혼율은 위험을 증폭시켜 사우디아라비아가 검사 패널을 18개 질환으로 확대하고 혈색소병증 추가를 준비하게 했습니다. BeginNGS와 같은 조기 유전체 이니셔티브는 위양성률을 97% 감소시키면서 99% 이상의 민감도를 유지하여, 무증상 치료를 통한 평생 치료 비용 절감 효과를 입증했습니다.
* 정부의 국가 패널 확대 의무화 및 자금 지원 (CAGR 영향 +2.1%, 중기적 영향): 세계보건기구(WHO)는 2024년 4월 보편적 청력 및 고빌리루빈혈증 선별 검사를 권고하며 여러 지역에서 입법 활동을 가속화했습니다. 미국에서는 척수성 근위축증(SMA) 검사가 2024년 말까지 48개 프로그램에 도입되었으며, FDA는 유전성 대사 질환 자문 위원회를 구성하여 새로운 검사법 승인을 간소화하고 있습니다. 벨기에의 BabyDetect 파일럿 프로그램은 165개 질환을 대상으로 90%의 부모 참여율을 보였으며, 기존 패널로는 놓칠 수 있었던 30건을 포함하여 71건의 치료 가능한 사례를 발견했습니다.
* 탠덤 질량 분석법(Tandem Mass Spectrometry, MS/MS) 플랫폼의 빠른 도입 (CAGR 영향 +1.5%, 중기적 영향): 중국의 비용 효율성 연구에 따르면 탠덤 MS/MS는 형광 분석법보다 진단 수율이 높아 초기 자본 투자를 정당화합니다. 업데이트된 미국 규정(21 CFR 862.1055)은 시판 전 요구 사항을 명확히 하여 시스템 업그레이드를 가속화하고 있습니다.
* AI 알고리즘을 통한 위양성률 감소 (CAGR 영향 +1.2%, 단기적 영향): 독일의 200만 명 신생아 데이터셋에서 머신러닝 모델은 이소발레르산혈증의 위양성률을 69.9% 감소시키면서 100%의 민감도를 유지했습니다. 유사한 중국 연구에서도 여러 대사 질환에 대해 93.4%의 민감도와 78.6%의 특이도를 달성하여 수동 분석을 능가했습니다.
* 신생아 집중 치료실(NICU)에서의 초고속 전장 유전체 시퀀싱(WGS) 도입 (CAGR 영향 +0.9%, 장기적 영향):
* 가정용 보충 DNA 신생아 키트의 등장 (CAGR 영향 +0.5%, 중기적 영향):

# 3. 주요 시장 제약 요인 (Restraints)

시장 성장을 저해하는 주요 제약 요인들은 다음과 같습니다.

* 정책 및 검사 패널의 글로벌 불균일성 (CAGR 영향 -1.4%, 장기적 영향): 전 세계적으로 검사 패널이 10개 미만에서 50개 이상으로 다양하여, 국경을 넘는 기술 배포 및 교육을 복잡하게 만듭니다. 유전체 검사에 대한 동의 기준의 차이는 다국적 출시를 지연시키고, 일관성 없는 데이터 형식은 알고리즘 성능을 제한합니다.
* 지속적인 위양성/위음성 추적 관리 (CAGR 영향 -1.8%, 중기적 영향):
* 생화학 유전학 전문의의 심각한 부족 (CAGR 영향 -2.2%, 장기적 영향): 유전학 전문가의 62%가 한 달 이상 진료 대기 시간을 보고하며, 선별 검사량과 후속 치료 역량 간의 격차를 드러냅니다. 특히 개발도상국과 농촌 지역에서 이러한 부족 현상이 심화되어 후속 조치 및 유전 상담을 제한하고 있습니다.
* 유전체 데이터 관련 데이터 프라이버시 및 동의 문제 (CAGR 영향 -1.1%, 단기적 영향):

# 4. 세그먼트별 분석

4.1. 기술별 분석

* 탠덤 질량 분석법(MS/MS): 2025년 신생아 선별 검사 시장 점유율의 24.63%를 차지하며, 고처리량 대사 검사의 주요 방법으로 자리 잡았습니다. iDIA-QC와 같은 통합 소프트웨어는 수십 개의 실험실에서 품질 관리를 자동화하여 수동 감독 및 오류율을 줄입니다.
* 효소 기반 분석: 2031년까지 9.21%의 CAGR로 성장할 것으로 예상되며, 지역 실험실에서 유지 보수가 적은 대안을 찾고 있습니다.
* 맥박 산소 측정: 보편적인 중증 선천성 심장 결함 의무화에 따라 안정적인 채택이 계속되고 있으며, 신생아 1인당 검사 비용은 5~14달러입니다.
* 전장 유전체 시퀀싱(WGS): 3시간 이내에 진단을 제공하는 초고속 프로토콜은 여러 독립형 분석을 하나의 워크플로우로 대체할 수 있는 잠재력을 가지고 있습니다. BeginNGS는 255개 질환에 대한 검증에서 거의 완벽한 민감도로 확장성을 입증했습니다. 기기 가격이 하락함에 따라 대사 물질 검사를 위한 MS/MS와 복잡한 유전학 검사를 위한 시퀀싱을 결합한 하이브리드 모델이 공공 연구소에서 인기를 얻고 있습니다.

4.2. 검사 유형별 분석

* 건조 혈액 반점(DBS) 검사: 2025년 신생아 선별 검사 시장의 45.18%를 차지하며, 확고한 물류 시스템과 낮은 소모품 비용 덕분입니다. 2층 미세 여과 카드는 헤마토크릿 간섭을 완화하고 다중 단백질 분석을 가능하게 하여 기존 대사 패널을 넘어선 활용도를 높이고 있습니다.
* 청력 검사: WHO 권고와 맥박 산소 측정기의 정밀도 향상에 힘입어 9.61%의 CAGR로 성장하고 있습니다.
* 중증 심장 결함 프로토콜: 상하이의 이중 지수 프로그램은 맥박 산소 측정과 청진을 결합하여 약 20만 명의 영아 중 100%의 민감도를 달성하며 혈액 기반 분석을 넘어선 가치를 보여주었습니다. 유전체 분석은 단일 샘플에서 수백 가지 질환을 감지하여 검사 유형의 경계를 허물 위협이 되고 있습니다.

4.3. 최종 사용자별 분석

* 병원: 2025년 수익 점유율의 60.62%를 차지하며, 출산 및 초기 검사가 현장에서 이루어지기 때문입니다. Rady Children’s Institute NICU 유전체 프로그램에서 입증된 바와 같이, AI 기반 의사 결정 지원 시스템의 통합으로 의료진이 복잡한 보고서를 신속하게 해석할 수 있게 되었습니다.
* 진단 및 참조 연구소: 2031년까지 연간 9.78%로 가장 높은 CAGR을 보일 것으로 예상됩니다. GeneDx의 신속 유전체 시퀀싱 물량은 11개 주에서 메디케이드 확장이 이루어진 후 전년 대비 80% 급증했습니다.
* 공중 보건 연구소: CDC의 신생아 선별 검사 품질 보증 프로그램의 지원을 받아 확인 검사 및 품질 보증을 계속 제공합니다.
* 연구 기관: 신규 치료법에 대한 임상 시험 등록을 통해 물량을 추가하지만, 병원 및 상업 연구소에 비해 점유율은 미미합니다.

# 5. 지역별 분석

* 북미: 2025년 수익의 42.11%를 차지했으며, 53개 프로그램에 걸친 권장 통일 선별 패널(RUSP)의 포괄적인 채택과 유리한 보험 상환 정책에 힘입었습니다. FDA의 실험실 개발 검사(LDT) 지침과 유전성 대사 질환 자문 위원회는 검사 승인을 가속화합니다. GeneDx의 GUARDIAN 연구는 17,000명의 영아 중 3.7%에서 기존 패널이 놓쳤던 질환을 발견하여 유전체 확장에 대한 잠재적 수요를 강조했습니다.
* 아시아 태평양: 10.09%의 CAGR을 보이며 가장 빠르게 성장하는 지역입니다. 중국의 대규모 NBGS 파일럿 프로그램은 리소좀 축적 질환에 대한 효소 분석법보다 우수한 성능을 보였습니다. 대만의 5년 척수성 근위축증 프로그램은 446,966명의 신생아 중 23건의 무증상 사례를 확인했습니다. 인도의 낭포성 섬유증 선별 검사 이니셔티브와 태국의 농촌 지역 98.6% 커버리지는 공공 투자의 증가를 시사합니다.
* 유럽: 벨기에의 BabyDetect와 같은 협력 프로젝트를 통해 안정적인 확장을 유지하고 있으며, 이 프로젝트는 영아 1인당 365유로의 비용으로 165개 질환을 선별하고 90%의 수용률을 보였습니다. 영국은 검체 처리 시간을 단축하기 위해 운영 계약을 현대화하고 Revvity에 희귀 질환 선별 검사 계약으로 3,780만 달러를 수주했습니다.
* 신흥 시장: 사하라 이남 아프리카는 연간 40만 명의 겸상 적혈구 빈혈증 신생아가 태어나며, 비용에 적합한 기술에 대한 긴급한 필요성을 강조합니다.

# 6. 경쟁 환경

신생아 선별 검사 시장 구조는 중간 정도로 분산되어 있습니다. Revvity는 오랜 MS/MS 유산을 활용하여 2025년 영국 계약과 같은 대규모 입찰을 확보하고 있으며, Element Biosciences와 협력하여 시퀀싱을 턴키 워크플로우에 통합하고 있습니다. GeneDx는 Fabric Genomics를 인수하여 AI 해석 기능을 추가하며 고성장 신속 시퀀싱 서비스를 강화했습니다. LaCAR MDx는 Baebies의 미국 신생아 선별 검사 부문을 인수하고 1시간 형광 G6PD 검사를 개발하여 아시아 및 아프리카의 격차를 해소하며 지리적 확장을 추진했습니다.

기술 차별화는 점점 더 AI에 집중되고 있습니다. 머신러닝 분류를 제공하는 공급업체는 위양성률을 줄이면서 민감도를 유지하는 알고리즘 덕분에 더 강력한 조달 관심을 받고 있습니다. 업데이트된 실험실 개발 검사(LDT) 규정에 따른 규제 명확성은 승인 위험을 낮춰 투자를 장려합니다. 미개척 기회(White-space opportunities)로는 자원 부족 환경을 위한 현장 진단(PoC) 장치와 주요 인프라 투자 없이 중앙 집중식 분석에 데이터를 제공하는 모바일 데이터 플랫폼이 있습니다.

주요 기업: Natus Medical Incorporated, Trivitron Healthcare, Medtronic Inc., Bio-Rad Laboratories Inc., PerkinElmer.

# 7. 최근 산업 동향

* 2023년 11월: Trivitron Healthcare는 인도 전역에서 신생아 선별 검사 인식을 높이기 위한 EkSahiShuruat 캠페인을 시작했습니다.
* 2023년 1월: Masimo는 보호자가 영아의 활력 징후를 실시간으로 추적할 수 있는 고급 아기 모니터링 시스템을 출시했습니다.
* 2022년 8월: Trivitron Healthcare는 Vishakhapatnam의 AMTZ 캠퍼스에 대사체학, 유전체학 및 신생아 진단을 위한 우수 센터를 개설했습니다.
* 2022년 6월: Rady Children’s Institute for Genomic Medicine은 신속 전장 유전체 시퀀싱을 사용하여 40명의 신생아를 진단했습니다.

# 8. 시장 전망

신생아 선별 검사 시장은 기술 발전, 신생아 건강에 대한 인식 증가, 정부 이니셔티브 및 지원 정책에 힘입어 지속적으로 성장할 것으로 예상됩니다. 특히 유전체 시퀀싱 및 대사체학 기술의 발전은 조기 진단 및 맞춤형 치료의 가능성을 확대하고 있습니다. 그러나 높은 검사 비용과 특정 지역에서의 제한된 접근성은 시장 성장에 도전 과제로 남아있습니다. 향후 몇 년 동안 신흥 경제국의 의료 인프라 개선과 선별 검사 프로그램의 확대가 시장 성장을 더욱 가속화할 것으로 전망됩니다.

본 보고서는 신생아 선별 검사(Newborn Screening, NBS) 시장에 대한 포괄적인 분석을 제공합니다. 신생아 선별 검사 시장은 생후 28일 이내의 영아를 대상으로 대사, 내분비, 혈액, 청각 및 주요 선천성 심장 질환을 선별하는 데 사용되는 실험실 분석 및 관련 장비에서 발생하는 연간 총 수익으로 정의됩니다. 이는 건조 혈액 반점(DBS) 생화학 패널, 청력 검사, 맥박 산소 측정, 확진 DNA 분석에 대한 검사 비용과 병원 및 참조 실험실에서 발생하는 관련 분석기 및 시약 수익을 포함합니다. 다만, 산전 보인자 검사 및 신생아기 이후의 유전 진단은 본 시장 범위에서 제외됩니다.

시장 규모 및 성장 전망에 따르면, 신생아 선별 검사 시장은 2026년에 15억 2천만 달러 규모에 이를 것으로 예상되며, 2031년까지 연평균 성장률(CAGR) 8.78%를 기록하며 23억 2천만 달러에 도달할 것으로 전망됩니다.

시장의 주요 성장 동인으로는 선천성 및 유전성 대사 질환의 부담 증가, 국가 패널 확대를 위한 정부의 의무화 및 자금 지원 확대, 탠덤 질량 분석법(MS/MS) 플랫폼의 빠른 채택, 인공지능(AI) 및 머신러닝 알고리즘을 통한 위양성률 감소, 신생아 집중 치료실(NICU)에서의 초고속 전장 유전체 시퀀싱 도입, 그리고 가정용 보충 DNA 신생아 키트의 등장이 있습니다.

반면, 시장의 성장을 저해하는 요인으로는 신생아 선별 검사 정책 및 검사 패널의 전 세계적인 통일성 부족, 지속적인 위양성/위음성 추적 관리 문제, 생화학 유전학 전문의의 심각한 부족, 그리고 유전체 데이터와 관련된 데이터 프라이버시 및 동의 문제가 지적됩니다.

본 보고서는 기술, 검사 유형, 최종 사용자 및 지역별로 시장을 세분화하여 분석합니다. 기술별로는 탠덤 질량 분석법, 맥박 산소 측정법, 효소 기반 분석법, DNA/유전체 시퀀싱 분석법 등이 포함됩니다. 검사 유형별로는 건조 혈액 반점(DBS), 청력 검사, 주요 선천성 심장 결함(CCHD) 등이 있습니다. 최종 사용자별로는 병원, 진단 및 참조 실험실이 주요 부문입니다.

지역별 분석에서는 북미가 권고되는 통일 선별 패널의 보편적 채택과 지원적인 상환 정책 덕분에 42.11%의 가장 큰 시장 점유율을 차지하고 있습니다. 아시아 태평양 지역은 예측 기간(2026-2031년) 동안 가장 높은 연평균 성장률을 보이며 빠르게 성장할 것으로 예상됩니다.

경쟁 환경 분석에서는 Revvity, Natus Medical, Bio-Rad Laboratories, Thermo Fisher Scientific, Danaher, Waters Corporation, Agilent Technologies, GE HealthCare, Masimo Corporation, Demant A/S, Trivitron Healthcare, ZenTech SA, Baebies, Labsystems Diagnostics, GeneDx, Illumina, Labcorp, BGI Genomics 등 주요 기업들의 프로필과 시장 점유율이 다루어집니다. 특히 Natus Medical Incorporated, Trivitron Healthcare, Medtronic Inc., Bio-Rad Laboratories Inc., Revvity가 주요 시장 참여자로 언급됩니다.

본 보고서의 연구 방법론은 라이브 출생 통계 및 선별 정책 추적기를 기반으로 하는 하향식 모델과 장비 출하량, 시약 사용량 등을 통한 상향식 검증을 결합하여 신뢰성을 확보합니다. 또한, 시장 추정치는 매년 갱신되며, 주요 정책 또는 물량 변동 발생 시 중간 업데이트가 이루어집니다. 이러한 엄격한 방법론은 경쟁사 보고서와의 차이점을 명확히 설명하며, 의사 결정자들이 신뢰할 수 있는 균형 잡힌 기준선을 제공합니다.

마지막으로, 본 보고서는 시장 기회와 미래 전망에 대한 심층적인 평가를 통해 미충족 수요를 파악하고 향후 시장 발전 방향을 제시합니다.

1. 서론

• 1.1 연구 가정 및 시장 정의
• 1.2 연구 범위

2. 연구 방법론

3. 요약

4. 시장 환경

• 4.1 시장 개요
• 4.2 시장 동인
  • 4.2.1 선천성 및 유전성 대사 질환의 증가하는 부담
  • 4.2.2 국가 패널에 대한 정부 명령 및 자금 지원 확대
  • 4.2.3 탠덤 질량 분석법(MS/MS) 플랫폼의 빠른 채택
  • 4.2.4 AI / 머신러닝 알고리즘을 통한 위양성률 감소
  • 4.2.5 신생아 집중 치료실(NICU)에서의 초고속 전장 유전체 시퀀싱 도입
  • 4.2.6 가정용 보충 DNA 신생아 키트의 등장
• 4.3 시장 제약
  • 4.3.1 신생아 선별 검사(NBS) 정책 및 검사 패널의 글로벌 통일성 부족
  • 4.3.2 지속적인 위양성/위음성 추적 검사
  • 4.3.3 생화학 유전학 전문의의 심각한 부족
  • 4.3.4 유전체 데이터에 대한 데이터 프라이버시 및 동의 문제
• 4.4 가치 / 공급망 분석
• 4.5 규제 환경
• 4.6 기술 전망
• 4.7 포터의 5가지 경쟁 요인 분석
  • 4.7.1 구매자/소비자의 교섭력
  • 4.7.2 공급업체의 교섭력
  • 4.7.3 신규 진입자의 위협
  • 4.7.4 대체 제품의 위협
  • 4.7.5 경쟁 강도

5. 시장 규모 및 성장 예측 (가치)

• 5.1 기술별
  • 5.1.1 탠덤 질량 분석법
  • 5.1.2 맥박 산소 측정법
  • 5.1.3 효소 기반 분석
  • 5.1.4 DNA / 유전체 염기서열 분석
  • 5.1.5 기타 기술
• 5.2 검사 유형별
  • 5.2.1 건조 혈액 반점 (DBS)
  • 5.2.2 청력 선별 검사
  • 5.2.3 중증 선천성 심장 결함 (CCHD)
  • 5.2.4 기타 검사 유형
• 5.3 최종 사용자별
  • 5.3.1 병원
  • 5.3.2 진단 & 참조 연구소
  • 5.3.3 기타 최종 사용자
• 5.4 지역별
  • 5.4.1 북미
  • 5.4.1.1 미국
  • 5.4.1.2 캐나다
  • 5.4.1.3 멕시코
  • 5.4.2 유럽
  • 5.4.2.1 독일
  • 5.4.2.2 영국
  • 5.4.2.3 프랑스
  • 5.4.2.4 이탈리아
  • 5.4.2.5 스페인
  • 5.4.2.6 기타 유럽
  • 5.4.3 아시아 태평양
  • 5.4.3.1 중국
  • 5.4.3.2 일본
  • 5.4.3.3 인도
  • 5.4.3.4 호주
  • 5.4.3.5 대한민국
  • 5.4.3.6 기타 아시아 태평양
  • 5.4.4 중동 & 아프리카
  • 5.4.4.1 GCC
  • 5.4.4.2 남아프리카
  • 5.4.4.3 기타 중동 & 아프리카
  • 5.4.5 남미
  • 5.4.5.1 브라질
  • 5.4.5.2 아르헨티나
  • 5.4.5.3 기타 남미

6. 경쟁 환경

• 6.1 시장 집중도
• 6.2 시장 점유율 분석
• 6.3 기업 프로필 (글로벌 개요, 시장 개요, 핵심 부문, 가용 재무 정보, 전략 정보, 주요 기업 시장 순위/점유율, 제품 & 서비스, 최근 개발 포함)
  • 6.3.1 Revvity, Inc.
  • 6.3.2 Natus Medical
  • 6.3.3 Bio-Rad Laboratories
  • 6.3.4 Thermo Fisher Scientific
  • 6.3.5 Danaher
  • 6.3.6 Waters Corporation
  • 6.3.7 Agilent Technologies
  • 6.3.8 GE HealthCare
  • 6.3.9 Masimo Corporation
  • 6.3.10 Demant A/S
  • 6.3.11 Trivitron Healthcare
  • 6.3.12 ZenTech SA
  • 6.3.13 Baebies
  • 6.3.14 Labsystems Diagnostics
  • 6.3.15 GeneDx
  • 6.3.16 Illumina
  • 6.3.17 Labcorp
  • 6.3.18 BGI Genomics

7. 시장 기회 & 미래 전망