비침습 산전 검사 시장 규모 및 점유율 분석 – 성장 동향 및 전망 (2026 – 2031)

비침습 산전 검사(NIPT) 시장 규모 및 성장 분석 (2026-2031)

# 1. 시장 개요 및 전망

비침습 산전 검사(Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT) 시장은 염색체 이상 및 특정 유전 질환을 조기에 진단하는 데 사용되는 혁신적인 기술로, 전 세계적으로 빠르게 성장하고 있습니다. 2025년 39억 달러 규모였던 이 시장은 2026년 44억 2천만 달러에서 2031년에는 82억 3천만 달러에 이를 것으로 예상됩니다. 예측 기간(2026-2031) 동안 연평균 성장률(CAGR)은 13.26%로 전망되며, 이는 NIPT의 임상적 유용성 확대, 검사 비용 하락, 그리고 보험 적용 범위 확장에 힘입은 결과입니다.

특히, 임상 가이드라인이 모든 임신에 대해 세포 유리 DNA(cfDNA) 스크리닝을 권고하고, 보험사의 사전 승인 절차가 완화되면서 모든 위험 범주에서 검사량이 증가하고 있습니다. 차세대 시퀀싱(NGS) 비용의 급격한 하락과 자동화된 워크플로우는 검사 비용을 절감하여 신흥 시장에서도 NIPT 접근성을 높이고 있습니다. 미국 식품의약국(FDA)의 2024년 실험실 개발 검사(LDT)에 대한 최종 규정은 역설적으로 대형 상업 실험실의 표준화된 프로세스 도입을 가속화하여 시장 채택을 촉진했습니다. 동시에, 의사 추천 네트워크와 더불어 직접 소비자(DTC) 채널이 확장되면서, 산모들이 조기 유전 정보 획득을 위해 자비로 검사를 받는 경향이 증가하고 있습니다.

가장 빠르게 성장하는 시장은 아시아 태평양 지역이며, 가장 큰 시장은 북미 지역입니다. 시장 집중도는 중간 수준으로 평가됩니다.

# 2. 시장 성장 동인 (Drivers)

NIPT 시장 성장을 견인하는 주요 동인들은 다음과 같습니다.

* 전 세계 산모 연령 증가 (+2.8%): 선진국에서 산모의 평균 연령이 높아지면서 염색체 이상 발생 위험이 증가하고, 이에 따라 산전 스크리닝 검사 수요가 꾸준히 늘고 있습니다. 2024년 발표된 보편적 가이드라인은 연령 기반 위험 역치를 제거하고 NIPT를 모든 임신에 대한 1차 스크리닝으로 재정립했습니다. 이는 병원에서 침습적 시술이 줄어들고, 실험실에 예측 가능한 수익 흐름을 제공합니다.
* 침습적 시술에서 cfDNA 스크리닝으로의 전환 (+3.2%): 양수 검사 및 융모막 검사와 같은 침습적 시술은 유산 위험을 수반하여 산모에게 불안감을 줍니다. NIPT는 이러한 위험이 없어 침습적 시술량을 최대 80%까지 줄이는 효과를 보이며, 이는 평균 위험군 임신에서도 안전성 이점으로 작용합니다.
* 시퀀싱 비용 하락 및 자동화 (+2.5%): 게놈 시퀀싱 비용은 2001년 1억 달러에서 2023년 500달러로 급감했으며, 향후 10년 내 10달러까지 떨어질 것으로 예상됩니다. 고처리량 플랫폼과 자동화된 “다크 랩(dark labs)”은 시약 소비를 줄이고 인건비를 절감하여 검사 비용을 낮춥니다. 이는 아프리카, 동남아시아, 라틴 아메리카의 중소 병원에서도 NIPT 도입을 가능하게 하여 시장을 확대합니다.
* 평균 위험군 임신에 대한 보험 적용 확대 (+2.1%): UnitedHealthcare는 2025년 4월 NIPT에 대한 사전 승인 요건을 철폐했으며, TRICARE도 이를 따랐습니다. 유럽에서는 비용 효율성 분석을 통해 평균 위험군에 대한 보험 적용이 시작되었고, 한국과 같은 아시아 태평양 시장에서도 정부 보조금 시범 사업이 진행되며 보편적 적용이 가속화되고 있습니다.
* 임신 초기 가이드라인 권고 (+1.9%): 임신 10-12주 사이의 초기 검사가 표준 산과 프로토콜로 자리 잡으면서, 의료진은 조기 진단을 통해 더 많은 의사 결정의 여지를 확보하게 됩니다.
* 번들형 보인자 및 산전 패널 도입 (+1.0%): 번들형 검사 패널은 생식 계획과 산전 감시를 통합하여 시장 경계를 재정의할 잠재력을 가지고 있습니다.

# 3. 시장 성장 저해 요인 (Restraints)

NIPT 시장 성장을 제한하는 요인들은 다음과 같습니다.

* 윤리적 및 규제 문제 (-1.8%): 인도의 PCPNDT 법과 같이 태아 성별 공개를 금지하는 규제는 보고서 디자인에 영향을 미칩니다. 또한, 검사 패널 확대가 비친자 확인이나 산모 암과 같은 우발적 발견으로 이어질 수 있어 동의 절차의 복잡성을 야기합니다.
* 제한된 실험실 인프라 및 생물정보학 전문성 부족 (-2.2%): 아프리카 및 동남아시아 일부 지역에서는 분자 실험실 구축에 필요한 고비용 시퀀서 및 ISO 13485 품질 시스템 등의 인프라 부족이 시장 확대를 저해합니다. 숙련된 생물정보학 전문가의 부족 또한 문제입니다.
* 쌍둥이 및 IVF 임신에서의 정확도 문제 (-1.1%): 쌍둥이 및 체외 수정(IVF) 임신에서는 NIPT의 정확도가 낮아질 수 있다는 점이 한계로 작용합니다.
* 미세결실 패널의 불확실한 유용성 (-1.5%): 미세결실 패널의 임상적 유용성에 대한 불확실성은 시장 성장을 제한하는 요인 중 하나입니다.

# 4. 세그먼트별 분석

4.1. 기술별 분석
2025년 차세대 시퀀싱(NGS)은 60.87%의 시장 점유율로 분석 범위와 확장성에서 우위를 점하며 NIPT 시장을 지배했습니다. 그러나 상온에서 작동하는 롤링 서클 증폭(RCA) 기술은 15.08%의 CAGR로 빠르게 성장하며 자원 제약이 있는 환경에 적합한 대안으로 부상하고 있습니다. 디지털 PCR 및 CRISPR 기반 분석법도 태아 분획 정량화 및 특이성 개선을 목표로 시험 프로그램에 진입하고 있습니다.

4.2. 검사 유형별 분석
전체 게놈 cfDNA 검사는 2025년 NIPT 시장의 49.11%를 차지하며 포괄적인 염색체 커버리지로 선호됩니다. 미세결실 패널은 14.32%의 높은 CAGR로 성장하며, 광범위한 변이 검출이 특정 사례에서 임상적 가치를 더한다는 증거에 힘입어 발전하고 있습니다. 염색체 이수성(Aneuploidy)만을 검사하는 분석법은 보험 적용이 제한적인 경우 여전히 인기가 있지만, 가이드라인이 발전함에 따라 상대적 점유율은 감소하는 추세입니다.

4.3. 임신 주수별 분석
임신 10-12주 검사는 2025년 69.05%의 점유율을 기록하며 표준 산과 프로토콜로 자리 잡았습니다. 24주 이후에 수행되는 검사는 비록 작은 비중을 차지하지만, 3분기 초음파 검사에서 설명할 수 없는 이상 소견과 같은 늦은 임신 관리 필요성 덕분에 연간 16.34%의 CAGR로 성장하고 있습니다.

4.4. 샘플 유형별 분석
산모 혈장 cfDNA는 2025년 샘플의 76.62%를 차지하며, 검증된 추출 키트와 확장 가능한 자동화 기술에 의해 뒷받침됩니다. 순환 영양막 세포(circulating trophoblastic cells) 포획 기술은 유망하지만, 낮은 수율과 기술적 복잡성으로 인해 아직 뒤처져 있습니다.

4.5. 구성 요소별 분석
키트 및 시약은 2025년 매출의 59.63%를 차지하며 실험실의 경제적 동력 역할을 합니다. 서비스 계약 및 장비 리스는 13.92%의 CAGR로 성장하며, 고객들이 대규모 자본 지출 대신 예측 가능한 비용을 선호하는 경향을 반영합니다.

4.6. 최종 사용자별 분석
병원 및 출산 센터는 2025년 NIPT 시장 점유율의 50.74%를 차지하며, 산부인과 의사들이 대부분의 검사를 자체 또는 협력 실험실을 통해 진행합니다. 연구 기관 및 IVF 클리닉은 연간 13.98% 성장하며, 보조 생식 경로에 유전 스크리닝을 통합하고 있습니다.

4.7. 유통 채널별 분석
의사 추천 경로는 2025년 매출의 69.48%를 차지하며, cfDNA 스크리닝이 일상적인 산전 관리와 깊이 통합되어 있음을 보여줍니다. 그러나 직접 소비자(DTC) 플랫폼은 디지털 마케팅과 원격 유전 상담에 힘입어 17.96%의 CAGR로 빠르게 성장하고 있습니다.

4.8. 적용 분야별 분석
다운증후군 스크리닝은 2025년 47.88%의 점유율을 차지하며 대부분의 산부인과 진료에서 NIPT의 진입점 역할을 합니다. 터너증후군 검사는 개선된 성염색체 분석 기술 덕분에 15.08%의 CAGR로 성장하며, 광범위한 태아 핵형 정보에 대한 수요를 반영합니다.

# 5. 지역별 분석

* 북미: 2025년 44.78%의 매출 점유율로 가장 큰 시장입니다. 보험사의 정책 변화, 확고한 실험실 네트워크, 그리고 강력한 전문 학회 지원에 힘입어 성장을 견인합니다. 2025년 4월 주요 보험사의 사전 승인 요건 철폐는 접근성 향상에 대한 모멘텀을 보여줍니다.
* 아시아 태평양: 16.18%의 CAGR로 가장 빠르게 성장하는 지역입니다. 중국의 정부 지원 게놈 클러스터와 대규모 출생 코호트는 규모의 경제를 유지하여 검사 비용을 낮춥니다. 일본의 다기관 시범 프로젝트는 임상 성능을 검증하여 민간 보험사의 채택을 촉진했습니다. 인도는 현대적인 실험실 허브와 태아 성별 공개 제한(PCPNDT 법)이라는 이중 규제 환경으로 인해 지역별 채택률이 불균등합니다.
* 유럽: 윤리적 고려와 보편적 의료 목표를 조화시키는 다양한 정책 모델을 보입니다. 영국의 국민 건강 서비스(NHS)는 cfDNA를 조건부 2차 스크리닝으로 사용하며, 독일과 프랑스는 특정 적응증에 대해 1차 검사를 지원합니다.

# 6. 경쟁 환경

NIPT 시장은 중간 정도의 집중도를 보이며, 기존 플레이어들은 독점적인 생물정보학 파이프라인과 보험 계약을 활용하여 경쟁 우위를 확보하고 있습니다. Natera의 Invitae 생식 건강 자산 인수(5,250만 달러), Illumina와 Tempus의 AI-유전체학 파트너십, Roche와 Broad Clinical Labs의 SBX 시퀀싱 공동 개발 등 활발한 인수합병 및 파트너십이 이루어지고 있습니다.

경쟁의 주요 초점은 가격보다는 분석 정확도와 메뉴 폭에 맞춰져 있는데, 이는 보험사의 규정이 임상적 유용성에 기반하기 때문입니다. FDA의 LDT 규제 강화는 소규모 지역 실험실에 규제 준수 비용 부담을 주어 추가적인 시장 통합을 촉발할 수 있습니다. 신흥 시장에서는 현지 스타트업들이 빠른 처리 시간과 문화적으로 맞춤화된 상담을 통해 경쟁하지만, 지역 경계를 넘어 확장하는 데는 어려움이 있습니다.

DTC 기업들은 소셜 미디어를 통해 브랜드 인지도를 높이고 있으며, 많은 기업이 습식 실험실(wet-lab) 처리를 위해 CLIA 인증을 받은 기존 실험실에 의존합니다. 규제가 강화됨에 따라 DTC 브랜드와 기존 업체 간의 전략적 제휴가 심화되어, 소비자 접근성을 확대하면서 분석적 엄격함을 유지하는 하이브리드 모델이 등장할 것으로 예상됩니다.

주요 시장 참여자:
* Centogene NV
* F. Hoffmann-La Roche Ltd.
* Eurofins Scientific SE
* Revvity, Inc.
* BGI Genomics Co. Ltd

# 7. 최근 산업 동향

* 2025년 5월: Roche는 Broad Clinical Labs와 협력하여 중증 신생아를 위한 SBX 시퀀싱 기술의 임상 적용을 가속화한다고 발표했습니다. 이는 전장 게놈 시퀀싱을 일상적인 임상 진료에 통합하는 데 중점을 둡니다.
* 2025년 4월: UnitedHealthcare는 상업 및 커뮤니티 플랜을 포함한 여러 플랜에서 NIPT에 대한 사전 승인 요건을 철폐하여, 회원 및 의료 제공자를 위한 의료 접근성을 간소화했습니다.

# 결론

비침습 산전 검사 시장은 기술 발전, 비용 효율성 개선, 그리고 정책적 지원에 힘입어 지속적인 고성장을 이룰 것으로 전망됩니다. 특히 아시아 태평양 지역의 높은 성장 잠재력과 DTC 채널의 확장은 시장의 역동성을 더할 것입니다. 윤리적, 규제적 과제와 인프라 제약은 여전히 존재하지만, 혁신적인 기술과 전략적 협력을 통해 극복될 것으로 기대됩니다.

본 보고서는 비침습 산전 검사(NIPT, Non-Invasive Prenatal Testing) 시장에 대한 상세한 분석을 제공합니다. NIPT는 산모 혈액 내 순환하는 무세포 DNA(cfDNA)를 분석하여 태아의 특정 유전적 이상 위험도를 평가하는 방법으로, 비침습 산전 스크리닝(NIPS)이라고도 불립니다.

1. 시장 규모 및 성장 전망
글로벌 NIPT 시장은 2026년 44.2억 달러 규모에서 2031년까지 82.3억 달러에 이를 것으로 전망되며, 연평균 성장률(CAGR)은 13.26%에 달할 것으로 예상됩니다. 특히 아시아-태평양 지역은 2031년까지 16.18%의 가장 빠른 연평균 성장률을 보일 것으로 예측되는데, 이는 중국, 일본, 인도, 호주 등 주요 국가에서 보험 적용이 확대되고 현지 검사 역량이 증대되는 데 기인합니다.

2. 시장 성장 동인
NIPT 시장의 성장을 견인하는 주요 요인으로는 다음과 같습니다.
* 산모 고령화: 전 세계적으로 산모의 평균 연령이 증가함에 따라 이수성 염색체 이상 유병률이 높아지고 있습니다.
* 안전성 선호: 침습적 시술에서 cfDNA 스크리닝으로의 전환은 안전성에 대한 선호도 증가를 반영합니다.
* 비용 효율성: 차세대 염기서열 분석(NGS) 시퀀싱 비용 하락 및 자동화 기술 발전으로 검사 가격이 낮아져 접근성이 향상되고 있습니다. 현재 약 500달러 수준인 시퀀싱 비용은 향후 10달러까지 낮아질 로드맵이 제시되어 저소득 지역의 수요를 창출할 것으로 기대됩니다.
* 보험 적용 확대: 평균 위험군 임신부에게까지 NIPT 보험 적용이 확대되고 있습니다.
* 가이드라인 권고: 산부인과 학회에서 1차 삼분기 NIPT를 표준 가이드라인으로 권고하고 있습니다.
* 패널 검사 도입: 보인자 검사(Carrier Screening)와 산전 유전 패널 검사가 통합되어 채택되는 추세입니다.

3. 시장 제약 요인
반면, 시장 성장을 저해하는 요인들도 존재합니다.
* 윤리 및 규제 문제: 우연한 발견(incidental findings) 및 성별 선택과 관련된 윤리적, 규제적 우려가 있습니다.
* 인프라 부족: 신흥 시장에서는 제한적인 실험실 인프라와 생물정보학 전문성 부족이 과제로 남아있습니다.
* 정확도 문제: 쌍둥이 및 체외 수정(IVF) 임신에서의 정확도 문제는 의료진의 신뢰를 저하시킬 수 있습니다.
* 임상적 유용성 불확실성: 미세결실 스크리닝의 임상적 유용성에 대한 지불자(payer)의 인식이 아직 불확실합니다.

4. 시장 세분화 및 주요 특징
* 기술별: 차세대 염기서열 분석(NGS)이 주요 기술로 활용되며, 롤링-서클 증폭, 마이크로어레이, 실시간 PCR 등의 기술도 사용됩니다.
* 검사 유형별: 이수성 염색체 스크리닝이 가장 큰 비중을 차지하며, 미세결실/미세중복 스크리닝, 전장 유전체 cfDNA 스크리닝, Rh-D 유전자형 검사, 단일 유전자 질환 검사 등으로 확장되고 있습니다.
* 임신 기간별: 전체 검사의 약 69.05%가 임신 10-12주 사이에 이루어지며, 이는 1차 삼분기 스크리닝이 표준 산부인과 가이드라인에 포함된 결과입니다.
* 샘플 유형별: 산모 혈장 cfDNA가 주된 샘플 유형입니다.
* 최종 사용자별: 병원 및 분만 센터, 진단 연구소, IVF 및 불임 클리닉, 연구 기관 등이 주요 최종 사용자입니다.
* 유통 채널별: 의사 의뢰(Physician-Referral) 방식이 일반적이나, 소비자 직접 판매(DTC, Direct-to-Consumer) 플랫폼은 연평균 17.96%의 빠른 성장률을 보이고 있습니다. 다만, 적절한 상담을 보장하기 위한 규제 감독이 강화되는 추세입니다.
* 적용 분야별: 다운증후군(트리소미 21)이 2025년 매출의 47.88%를 차지하는 주요 적용 분야이며, 에드워드 증후군(트리소미 18), 파타우 증후군(트리소미 13), 터너 증후군 및 기타 염색체 이상으로 적용 범위가 확대되고 있습니다.

5. 경쟁 환경
보고서는 시장 집중도, 시장 점유율 분석, 그리고 Illumina Inc., Natera Inc., F. Hoffmann-La Roche Ltd (Ariosa), BGI Genomics Co. Ltd 등 주요 기업들의 프로필을 포함하여 경쟁 환경을 상세히 다룹니다.

6. 시장 기회 및 미래 전망
본 보고서는 NIPT 시장의 미충족 수요 및 잠재적 기회를 평가하며, 향후 시장의 발전 방향에 대한 통찰력을 제공합니다.

1. 서론

• 1.1 연구 가정 및 시장 정의
• 1.2 연구 범위

2. 연구 방법론

3. 요약

4. 시장 환경

• 4.1 시장 개요
• 4.2 시장 동인
  • 4.2.1 전 세계 산모 연령 증가에 따른 이수성 염색체 이상 유병률 증가
  • 4.2.2 안전을 위한 침습적 시술에서 cfDNA 선별 검사로의 전환
  • 4.2.3 시퀀싱 비용 하락 및 자동화로 인한 검사 가격 인하
  • 4.2.4 평균 위험 임신에 대한 보험 적용 확대
  • 4.2.5 산부인과 학회에 의한 임신 초기 가이드라인 승인
  • 4.2.6 보인자 + 산전 유전 패널 번들 채택
• 4.3 시장 제약
  • 4.3.1 우연한 발견 / 성별 선택에 대한 윤리적 및 규제적 우려
  • 4.3.2 신흥 시장의 제한된 실험실 인프라 및 생물정보학 전문성
  • 4.3.3 쌍둥이 및 시험관 아기 임신에서의 정확성 문제로 인한 임상의 신뢰도 저하
  • 4.3.4 지불자에게 있어 미세결실 선별 검사의 불확실한 임상적 유용성
• 4.4 가치 사슬 분석
• 4.5 기술 전망
• 4.6 포터의 5가지 경쟁 요인
  • 4.6.1 신규 진입자의 위협
  • 4.6.2 구매자의 교섭력
  • 4.6.3 공급자의 교섭력
  • 4.6.4 대체재의 위협
  • 4.6.5 경쟁 강도

5. 시장 규모 및 성장 예측 (가치, USD)

• 5.1 기술별
  • 5.1.1 차세대 염기서열 분석 (NGS)
  • 5.1.2 롤링 서클 증폭
  • 5.1.3 마이크로어레이
  • 5.1.4 실시간 PCR
  • 5.1.5 기타 기술
• 5.2 검사 유형별
  • 5.2.1 이수성 선별검사
  • 5.2.2 미세결실 / 미세중복 선별검사
  • 5.2.3 전유전체 cfDNA 선별검사
  • 5.2.4 Rh-D 유전자형 분석
  • 5.2.5 단일 유전자 질환 검사
• 5.3 임신 기간별
  • 5.3.1 10-12주
  • 5.3.2 13-24주
  • 5.3.3 24주 초과
• 5.4 샘플 유형별
  • 5.4.1 산모 혈장 cfDNA
  • 5.4.2 순환 영양막 세포
• 5.5 구성 요소별
  • 5.5.1 기기
  • 5.5.2 키트 & 시약
  • 5.5.3 서비스
• 5.6 최종 사용자별
  • 5.6.1 병원 및 산부인과
  • 5.6.2 진단 연구소
  • 5.6.3 시험관 아기 및 불임 클리닉
  • 5.6.4 연구 기관
• 5.7 유통 채널별
  • 5.7.1 의사 추천
  • 5.7.2 소비자 직접 판매 (DTC)
• 5.8 적용 분야별
  • 5.8.1 다운 증후군 (21번 삼염색체증)
  • 5.8.2 에드워드 증후군 (18번 삼염색체증)
  • 5.8.3 파타우 증후군 (13번 삼염색체증)
  • 5.8.4 터너 증후군
  • 5.8.5 기타 염색체 이상
• 5.9 지역별
  • 5.9.1 북미
  • 5.9.1.1 미국
  • 5.9.1.2 캐나다
  • 5.9.1.3 멕시코
  • 5.9.2 유럽
  • 5.9.2.1 독일
  • 5.9.2.2 영국
  • 5.9.2.3 프랑스
  • 5.9.2.4 이탈리아
  • 5.9.2.5 스페인
  • 5.9.2.6 기타 유럽
  • 5.9.3 아시아 태평양
  • 5.9.3.1 중국
  • 5.9.3.2 일본
  • 5.9.3.3 인도
  • 5.9.3.4 호주
  • 5.9.3.5 대한민국
  • 5.9.3.6 기타 아시아 태평양
  • 5.9.4 중동 및 아프리카
  • 5.9.4.1 GCC
  • 5.9.4.2 남아프리카
  • 5.9.4.3 기타 중동 및 아프리카
  • 5.9.5 남미
  • 5.9.5.1 브라질
  • 5.9.5.2 아르헨티나
  • 5.9.5.3 기타 남미

6. 경쟁 환경

• 6.1 시장 집중도
• 6.2 시장 점유율 분석
• 6.3 기업 프로필 (글로벌 수준 개요, 시장 수준 개요, 핵심 사업 부문, 재무, 인력, 주요 정보, 시장 순위, 시장 점유율, 제품 및 서비스, 최신 개발 분석 포함)
  • 6.3.1 Illumina Inc.
  • 6.3.2 Natera Inc.
  • 6.3.3 F. Hoffmann-La Roche Ltd (Ariosa)
  • 6.3.4 BGI Genomics Co. Ltd
  • 6.3.5 Laboratory Corp of America Holdings
  • 6.3.6 Eurofins Scientific SE
  • 6.3.7 Revvity, Inc.
  • 6.3.8 Thermo Fisher Scientific Inc.
  • 6.3.9 Agilent Technologies Inc.
  • 6.3.10 Qiagen N.V.
  • 6.3.11 Invitae Corporation
  • 6.3.12 Myriad Women’s Health Inc.
  • 6.3.13 Centogene N.V.
  • 6.3.14 MedGenome Labs Ltd
  • 6.3.15 GenePlanet d.o.o.
  • 6.3.16 Genetron Health
  • 6.3.17 Berry Genomics
  • 6.3.18 Ravgen Inc.
  • 6.3.19 Bionano Genomics, Inc.
  • 6.3.20 Arup Laboratories

7. 시장 기회 및 미래 전망