파브리병 치료 시장 규모 및 점유율 분석 – 성장 동향 및 전망 (2026-2031년)

파브리병 치료 시장 개요: 성장 동향 및 2031년 전망

파브리병 치료 시장은 희귀 유전 질환인 파브리병의 진단 및 치료에 사용되는 의약품 및 요법을 포괄하며, 2026년부터 2031년까지 견고한 성장이 예상됩니다. 이 시장은 기존의 격주 효소 대체 요법(ERT) 주입 방식에서 단일 투여 유전자 치료 및 경구 기질 감소 요법으로 진화하고 있습니다. 늦은 발병 변이형에 대한 임상적 인식 증가, 신생아 선별 검사 확대, 그리고 희귀의약품에 대한 우호적인 규제 환경이 시장의 성장을 가속화하는 주요 요인으로 작용하고 있습니다.

1. 시장 규모 및 전망

Mordor Intelligence의 분석에 따르면, 파브리병 치료 시장은 2025년 26억 3천만 달러에서 2026년 28억 3천만 달러로 성장했으며, 2031년에는 40억 9천만 달러에 도달하여 2026년부터 2031년까지 연평균 성장률(CAGR) 7.63%를 기록할 것으로 전망됩니다. 북미 지역이 가장 큰 시장 점유율을 차지하고 있으며, 아시아-태평양 지역이 가장 빠르게 성장할 것으로 예상됩니다. 시장 집중도는 중간 수준으로 평가됩니다.

2. 시장 동향 및 성장 동력

파브리병 치료 시장의 성장을 견인하는 주요 동력은 다음과 같습니다.

* 파브리병 유병률 증가: 선별 프로그램의 재평가 결과, 파브리병은 약 1만 명당 1명에게 영향을 미치는 것으로 나타났으며, 이는 이전 추정치보다 4배 증가한 수치입니다. 특히 늦은 발병 형태가 대부분의 증상성 사례를 차지하며, 장기 손상이 진행될 때까지 진단되지 않는 경우가 많아 치료받지 않은 성인 환자층이 상당합니다. 신장 및 심장학 선별 검사 확대와 여러 국가에서의 신생아 검사 도입은 잠재 환자군을 전문 클리닉으로 유입시켜 시장 수요를 지속적으로 뒷받침하고 있습니다.
* 유전자 및 mRNA 기반 치료법 발전: 여러 AAV(Adeno-Associated Virus) 기반 벡터가 최소 2년 동안 지속적인 α-갈락토시다아제 A 발현을 보여 면역원성 및 주입 부담을 최소화하고 있습니다. Sangamo의 ST-920에 대한 FDA의 가속 승인 경로 합의는 바이오마커 기반 평가 지표에 대한 규제 당국의 신뢰 증가를 보여줍니다. uniQure의 AMT-191과 Exegenesis Bio의 EXG110은 희귀의약품 지정을 받았으며, 초기 안전성 데이터는 단일 투여로 치료 가능성을 시사합니다. 이러한 발전은 투자자들의 관심을 높이고 시장을 혁신적인 치료 방식으로 이끌고 있습니다.
* 우호적인 희귀의약품 인센티브 및 신속 심사 지정: 7년간의 시장 독점권, 세금 공제, 우선 심사 바우처는 시장 출시 기간을 단축하고 가격 유연성을 보호합니다. 인플레이션 감축법(IRA)의 희귀의약품 면제 조항은 희귀 질환 치료제를 의무적인 메디케어 협상에서 보호하여 수익 잠재력을 유지합니다. 이러한 정책적 지원은 파이프라인 투자 위험을 줄이고 새로운 치료제의 가용성을 가속화합니다.
* 희귀 질환에 대한 전 세계 의료 지출 증가: 희귀의약품은 2026년까지 전체 처방 지출의 20%를 차지할 것으로 예상됩니다. 희귀 질환 환자 1인당 평균 연간 치료 비용은 14만 7천 달러로 증가했으며, 일부 시장에서는 파브리병 치료제가 연간 40만 달러를 초과합니다. 중국 하이난성의 희귀 질환 지출이 2019년부터 2023년까지 연평균 88.99% 성장한 것은 파브리병 치료 시장을 뒷받침하는 자원 투입의 증가를 보여줍니다.
* 전략적 협력 및 라이선스 계약, 원격 의료 및 재택 주입 서비스 확대 또한 시장 성장에 긍정적인 영향을 미치고 있습니다.

3. 시장 제약 요인

시장 성장을 저해하는 주요 제약 요인은 다음과 같습니다.

* 높은 치료 비용 및 지불자 예산 제약: Elfabrio의 연간 가격이 43만 달러를 초과하는 등 파브리병 치료는 전 세계적으로 가장 비싼 처방 중 하나입니다. 보험사들은 종종 장기 병리가 확인될 때까지 상환을 제한하여 치료 시작을 지연시키고 예후를 악화시킬 수 있습니다. 신흥 시장에서는 가변적인 공공 재정 지원으로 인해 환자들이 막대한 본인 부담금을 지불해야 하며, 이는 임상적 필요성 증가에도 불구하고 시장 침투율을 낮추는 요인이 됩니다.
* 신흥 시장의 제한된 진단 인프라: 정교한 효소 분석 및 유전자 시퀀싱은 주요 도시 외 지역에서는 여전히 부족합니다. 신경병성 통증, 단백뇨, 비대성 심근병증이 더 흔한 질환과 유사하여 오진이 흔합니다. 많은 저소득 및 중간 소득 국가에서 신생아 선별 검사가 부재하여 진단이 수년 지연되고, 이는 치료받는 환자군을 축소시켜 시장 확장을 저해합니다.
* 첨단 치료법의 제조 역량 제약 및 엄격한 상환 기준 및 접근성 장벽 또한 시장 성장에 부정적인 영향을 미칩니다.

4. 세그먼트 분석

* 치료법별: 효소 대체 요법(ERT)은 2025년 파브리병 치료 시장 매출의 67.85%를 차지하며 임상 진료의 핵심으로 자리 잡고 있습니다. 그러나 유전자 치료는 단일 투여로 잠재적으로 완치 가능한 솔루션에 대한 환자 수요를 반영하여 9.18%의 CAGR을 기록할 것으로 예상됩니다. 경구용 샤페론 미갈라스타트는 특정 돌연변이 환자에게 적용되며, 기질 감소제 벵글루스타트는 신경병성 통증 관리를 위해 3상 임상 시험 중입니다. 이러한 다양한 파이프라인은 파브리병 치료 시장이 단일 치료법 지배가 아닌 다원적인 치료 방식으로 전환될 것임을 시사합니다.
* 투여 경로별: 정맥 주사(Intravenous)는 모든 승인된 ERT가 정맥 접근을 필요로 하므로 2025년 파브리병 치료 시장 규모의 72.60%를 차지했습니다. 그러나 환자들이 자가 투여가 가능한 피하 주사(Subcutaneous) 제형을 선호함에 따라 이 경로는 9.21%의 CAGR로 성장할 것으로 예상됩니다. 경구용 미갈라스타트는 특정 돌연변이 환자에게 탁월한 편의성을 제공하지만, 제한된 틈새시장을 공략합니다.
* 유통 채널별: 병원 약국은 병원 내 주입 치료의 지배력에 힘입어 2025년 파브리병 치료 시장 점유율의 55.70%를 차지했습니다. 특수 약국(Specialty Pharmacies)은 복잡한 조제, 간호 조정, 보험 안내 등 고도의 관리가 필요한 희귀 질환에 대한 서비스를 제공하며 2026년부터 2031년까지 10.05%의 가장 높은 CAGR을 기록할 것으로 전망됩니다.

5. 지역 분석

* 북미: 2025년 파브리병 치료 시장 매출의 42.85%를 차지하며 선두를 달렸습니다. 광범위한 신생아 선별 검사, 전문 센터, 포괄적인 상환 시스템이 성장을 뒷받침합니다. FDA의 우선 및 혁신 치료제 지정은 새로운 치료법의 신속한 채택을 가능하게 합니다.
* 유럽: 두 번째로 큰 시장으로, EMA를 통한 국경 간 규제 조화와 장기 결과를 추적하는 강력한 학술 등록 시스템의 혜택을 받고 있습니다. 최근 스코틀랜드에서 pegunigalsidase alfa가 승인된 것은 파브리병 치료 시장의 지속적인 지역 확장을 보여줍니다.
* 아시아-태평양: 8.28%의 CAGR로 가장 빠르게 성장하는 지역입니다. 일본의 조건부 조기 접근 프레임워크와 한국의 ERT 국가 보험 적용은 성숙한 시스템 역량을 보여줍니다. 중국의 희귀 질환 목록 확대, 상환 개선, 국내 바이오 기술 투자는 시장 침투를 가속화하고 있습니다. 인도와 동남아시아의 임상 시험 활동 및 인프라 업그레이드는 향후 파브리병 치료 시장의 추가적인 성장을 시사합니다.

6. 경쟁 환경 및 주요 기업

파브리병 치료 시장은 중간 정도의 집중도를 보이지만 경쟁이 심화되고 있습니다. Sanofi, Takeda, Chiesi는 기존 ERT 프랜차이즈를 방어하며 바이오시밀러 위협에 대응하기 위해 제조 규모를 확장하고 있습니다. Amicus Therapeutics는 경구용 미갈라스타트의 차별화를 통해 2024년 5억 2,830만 달러의 매출을 기록하며 33%의 연간 성장을 달성, 강력한 의사 채택을 확인했습니다.

유전자 치료 분야의 경쟁자들은 완치 가능성을 목표로 합니다. Sangamo의 ST-920은 eGFR 기울기를 기반으로 한 가속 승인에 대해 FDA와 합의했으며, 2027년까지 출시를 목표로 합니다. uniQure의 AMT-191과 Exegenesis의 EXG110은 경쟁 다양성을 더하여 환자 선택권과 가격 규율을 강화합니다. Protalix와 Chiesi의 Pegylated PRX-102는 ERT 클래스 내에서 주입 간격을 4주로 연장하고 약동학을 개선하는 점진적인 혁신을 보여줍니다.

공급망 신뢰성과 환자 지원 프로그램은 결정적인 차별화 요소로 부상하고 있습니다. 특수 약국과 재택 주입 서비스 제공업체는 디지털 순응도 도구와 간호사 코칭을 통합하여 파브리병 치료 시장이 진화함에 따라 경쟁자들이 따라잡아야 할 서비스 계층을 구축하고 있습니다.

주요 기업으로는 Sanofi (Genzyme Corporation), Takeda Pharmaceutical Company Limited, Amicus Therapeutics, Inc., ISU ABXIS, JCR Pharmaceuticals Co., Ltd. 등이 있습니다.

7. 최근 산업 동향

* 2025년 2월: Amicus Therapeutics는 2024년 5억 2,830만 달러의 기록적인 매출을 달성하며 전년 대비 33% 증가했고, 2028년 매출 가이던스를 10억 달러 이상으로 상향 조정했습니다.
* 2025년 1월: Sangamo Therapeutics는 ST-920의 가속 승인을 위해 1년 eGFR 기울기가 지지될 것이라는 FDA 합의를 확보했으며, 2026년 하반기 BLA(생물학적 제제 허가 신청) 제출을 예상하고 있습니다.
* 2024년 12월: Exegenesis Bio는 EXG110에 대해 FDA 희귀의약품 지정을 획득하고 중국에서 1상 임상 시험을 시작했으며, 미국 환자 등록도 계획하고 있습니다.
* 2024년 9월: Chiesi는 파브리병 프로젝트를 포함한 리소좀 축적 질환 연구 자금 지원을 위한 보조금 이니셔티브를 시작했습니다.
* 2024년 7월: Scottish Medicines Consortium은 Chiesi의 pegunigalsidase alfa를 승인하여 영국 내 접근성을 확대했습니다.
* 2024년 12월: AdventHealth는 파브리병 신경병성 통증 환자를 대상으로 한 벵글루스타트 정제의 3상 PERIDOT 연구 참가자 모집을 시작했습니다.

이 보고서는 희귀 유전 질환인 파브리병(Fabry Disease) 치료 시장에 대한 포괄적인 분석을 제공합니다. 파브리병은 알파-갈락토시다아제 A 효소 결핍으로 인해 중추신경계, 심장, 신장, 피부 등 신체 조직에 글로보트리아오실세라마이드(GL-3)가 축적되는 질환으로 정의됩니다. 본 보고서는 치료법, 투여 경로, 유통 채널 및 지역별 시장 세분화를 통해 시장 가치(USD)를 제시합니다.

시장 규모 및 성장 전망에 따르면, 파브리병 치료 시장은 2026년 28억 3천만 달러에서 2031년까지 40억 9천만 달러로 연평균 성장률(CAGR) 7.63%를 기록하며 꾸준히 성장할 것으로 예상됩니다.

시장의 주요 성장 동력으로는 파브리병 유병률 증가, 유전자 및 mRNA 기반 치료법의 발전, 희귀의약품 인센티브 및 신속 심사 지정, 희귀 질환에 대한 전 세계 의료비 지출 증가, 전략적 협력 및 라이선스 계약, 그리고 원격 의료 및 재택 주입 서비스의 확장이 꼽힙니다. 반면, 높은 치료 비용과 지불자 예산 제약, 신흥 시장의 제한적인 진단 인프라, 첨단 치료법의 제조 역량 제약, 엄격한 보험 상환 기준 및 접근 장벽은 시장 성장을 저해하는 요인으로 작용하고 있습니다.

치료법별 분석에서는 효소 대체 요법(Enzyme Replacement Therapy)이 2025년 기준 67.85%의 매출 점유율로 시장을 지배하고 있으나, 유전자 치료(Gene Therapy)는 연평균 9.18%로 가장 빠른 성장률을 보일 것으로 전망됩니다. 이 외에도 경구 샤페론 요법(Oral Chaperone Therapy), 기질 감소 요법(Substrate Reduction Therapy) 및 기타 치료법이 포함됩니다. 투여 경로별로는 정맥 주사, 경구, 피하 주사 방식이 분석됩니다.

유통 채널 측면에서는 병원 약국, 소매 약국, 전문 약국, 온라인 약국이 있으며, 특히 전문 약국은 맞춤형 환자 지원 및 복잡한 보험 상환 서비스 제공을 통해 연평균 10.05%의 높은 성장률을 기록하며 시장 점유율을 확대하고 있습니다.

지역별로는 북미(미국, 캐나다, 멕시코), 유럽(독일, 영국, 프랑스, 이탈리아, 스페인 등), 아시아 태평양(중국, 일본, 인도, 호주, 한국 등), 중동 및 아프리카, 남미가 포함됩니다. 이 중 아시아 태평양 지역은 진단율 증가, 보험 상환 확대, 활발한 현지 임상 시험 활동에 힘입어 2031년까지 연평균 8.28%로 가장 빠르게 성장할 것으로 예측됩니다.

경쟁 환경 분석에서는 시장 집중도와 시장 점유율이 다루어지며, Sanofi (Genzyme), Takeda Pharmaceutical, Amicus Therapeutics, Chiesi Farmaceutici, Protalix BioTherapeutics, JCR Pharmaceuticals Co., Ltd., ISU ABXIS, Freeline Therapeutics, Yuhan Corporation, Moderna Tx, Ultragenyx 등 주요 글로벌 및 지역 기업들의 프로필과 최근 개발 동향이 상세히 제시됩니다.

보고서는 또한 시장 기회 및 미래 전망, 특히 미개척 영역(White-space) 및 미충족 수요(Unmet-Need) 평가를 통해 시장의 잠재력을 조명합니다.

1. 서론

• 1.1 연구 가정 및 시장 정의
• 1.2 연구 범위

2. 연구 방법론

3. 요약

4. 시장 현황

• 4.1 시장 개요
• 4.2 시장 동인
  • 4.2.1 파브리병 유병률 증가
  • 4.2.2 유전자 및 mRNA 기반 치료법의 발전
  • 4.2.3 유리한 희귀의약품 인센티브 및 신속 심사 지정
  • 4.2.4 희귀 질환에 대한 전 세계 의료 지출 증가
  • 4.2.5 전략적 협력 및 라이선스 계약
  • 4.2.6 원격 의료 및 가정 내 주입 서비스 확대
• 4.3 시장 제약
  • 4.3.1 높은 치료 비용 및 지불자의 예산 제약
  • 4.3.2 신흥 시장의 제한된 진단 인프라
  • 4.3.3 첨단 치료법의 제조 역량 제약
  • 4.3.4 엄격한 상환 기준 및 접근 장벽
• 4.4 규제 환경
• 4.5 포터의 5가지 경쟁 요인 분석
  • 4.5.1 신규 진입자의 위협
  • 4.5.2 구매자/소비자의 교섭력
  • 4.5.3 공급업체의 교섭력
  • 4.5.4 대체 제품의 위협
  • 4.5.5 경쟁 강도

5. 시장 규모 및 성장 예측 (가치, USD)

• 5.1 치료법별
  • 5.1.1 효소 대체 요법
  • 5.1.2 경구 샤페론 요법
  • 5.1.3 유전자 치료
  • 5.1.4 기질 감소 요법
  • 5.1.5 기타 치료법
• 5.2 투여 경로별
  • 5.2.1 정맥
  • 5.2.2 경구
  • 5.2.3 피하
• 5.3 유통 채널별
  • 5.3.1 병원 약국
  • 5.3.2 소매 약국
  • 5.3.3 전문 약국
  • 5.3.4 온라인 약국
• 5.4 지역별
  • 5.4.1 북미
  • 5.4.1.1 미국
  • 5.4.1.2 캐나다
  • 5.4.1.3 멕시코
  • 5.4.2 유럽
  • 5.4.2.1 독일
  • 5.4.2.2 영국
  • 5.4.2.3 프랑스
  • 5.4.2.4 이탈리아
  • 5.4.2.5 스페인
  • 5.4.2.6 기타 유럽
  • 5.4.3 아시아 태평양
  • 5.4.3.1 중국
  • 5.4.3.2 일본
  • 5.4.3.3 인도
  • 5.4.3.4 호주
  • 5.4.3.5 대한민국
  • 5.4.3.6 기타 아시아 태평양
  • 5.4.4 중동 & 아프리카
  • 5.4.4.1 GCC
  • 5.4.4.2 남아프리카
  • 5.4.4.3 기타 중동 & 아프리카
  • 5.4.4.3.1 GCC
  • 5.4.5 남미
  • 5.4.5.1 브라질
  • 5.4.5.2 아르헨티나
  • 5.4.5.3 기타 남미

6. 경쟁 환경

• 6.1 시장 집중도
• 6.2 시장 점유율 분석
• 6.3 기업 프로필 (글로벌 개요, 시장 개요, 핵심 사업 부문, 재무, 인력, 주요 정보, 시장 순위, 시장 점유율, 제품 및 서비스, 최근 개발 분석 포함)
  • 6.3.1 사노피 (젠자임)
  • 6.3.2 다케다 제약
  • 6.3.3 아미쿠스 테라퓨틱스
  • 6.3.4 키에시 파마슈티치
  • 6.3.5 프로탈릭스 바이오테라퓨틱스
  • 6.3.6 JCR 파마슈티컬즈 주식회사
  • 6.3.7 이수앱지스
  • 6.3.8 프리라인 테라퓨틱스
  • 6.3.9 유한양행
  • 6.3.10 M6P 테라퓨틱스
  • 6.3.11 아브로바이오
  • 6.3.12 상가모 테라퓨틱스
  • 6.3.13 4D 분자 치료제
  • 6.3.14 이도르시아
  • 6.3.15 바이오마린 파마슈티컬
  • 6.3.16 오차드 테라퓨틱스
  • 6.3.17 모더나 Tx
  • 6.3.18 울트라제닉스
  • 6.3.19 로켓 파마슈티컬즈

7. 시장 기회 & 미래 전망