유전자 검사 시장 규모 및 점유율 분석 – 성장 동향 및 전망 (2026-2031)

유전체 검사 시장 개요 및 성장 전망 (2026-2031)

1. 시장 개요 및 주요 지표

유전체 검사 시장은 2026년 285억 6천만 달러 규모에서 2031년 464억 5천만 달러에 이를 것으로 예상되며, 예측 기간(2026-2031년) 동안 연평균 성장률(CAGR) 10.21%의 견조한 성장을 보일 전망입니다. 이러한 성장은 다중 유전자 패널에 대한 주류 보험 적용 확대, 2027년 이후 100달러 미만으로 하락할 것으로 예상되는 전장 유전체 시퀀싱(WGS) 비용, 그리고 고용주가 지원하는 유전체 웰니스 프로그램의 확산에 힘입은 바가 큽니다. 또한, 비침습 산전 검사(NIPT) 및 신생아 선별 검사의 의무화, 2024년부터 가속화될 미국 식품의약국(FDA) 승인 액체 생검 경로가 종양학 분야의 채택을 촉진하고 있습니다. Illumina DRAGEN on Microsoft Azure와 같은 클라우드 기반 AI 해석 플랫폼은 분석 시간을 단축하여 실시간 임상 의사 결정을 가능하게 하며, 이는 시장의 두 자릿수 성장 궤도를 유지하는 데 기여하고 있습니다.

주요 시장 지표는 다음과 같습니다:
* 연구 기간: 2020 – 2031년
* 2026년 시장 규모: 285억 6천만 달러
* 2031년 시장 규모: 464억 5천만 달러
* 성장률 (2026 – 2031): 10.21% CAGR
* 가장 빠르게 성장하는 시장: 아시아 태평양
* 가장 큰 시장: 북미
* 시장 집중도: 중간
* 주요 기업: Illumina Inc., F. Hoffmann-La Roche AG, Thermo Fisher Scientific Inc., QIAGEN, Myriad Genetics 등

2. 시장 성장 동인

* NIPT 및 신생아 선별 검사의 빠른 채택: 2025년까지 미국 내 상업 보험사들이 삼염색체증 13, 18, 21에 대한 NIPT를 사전 승인 없이 보장하면서 보급률이 80% 이상으로 증가했습니다. 30개 주에서 신생아 패널을 35개 핵심 질환으로 확대했으며, 2024년 미국 산부인과 학회(ACOG) 지침은 NIPT를 모든 임신에 대한 1차 옵션으로 지정하여 위험 기반 장벽을 제거했습니다. 중국에서도 2025년부터 1선 도시에서 NIPT가 보험 적용을 받기 시작했습니다.
* 다중 유전자 패널의 주류 보험 적용: 2024년 Medicare는 유전성 암 패널(BRCA1/2, PALB2, ATM)에 대한 보장을 확대했으며, 상업 보험사들도 25~80개 유전자 패널을 보장하기 시작했습니다. 평균 패널 보상액이 약 250달러로 크게 하락하여, 후기 암 치료 비용을 줄이려는 보험사들에게 예방적 검사가 재정적으로 매력적인 선택지가 되었습니다.
* 차세대 염기서열 분석(NGS) 비용 하락: Illumina의 NovaSeq X Plus는 2024년 게놈당 200달러에 도달했으며, 2028년까지 100달러 미만으로 가격이 하락할 것으로 예상됩니다. Complete Genomics 및 BGI와 같은 경쟁사들도 2025년에 유사한 목표를 설정하고 있습니다. 이러한 비용 하락은 NHS Genomic Medicine Service와 같은 대규모 인구 기반 프로젝트를 가능하게 합니다.
* 클라우드 기반 AI 유전체 해석 생태계: Illumina DRAGEN on Microsoft Azure는 2025년 변이 분석 시간을 24시간에서 30분으로 단축하여 당일 신생아 검사 결과를 지원합니다. Nvidia Clara Parabricks는 컴퓨팅 비용을 60% 절감하며, 2024년 FDA는 AI 기반 유전체 소프트웨어에 대한 초안 지침을 발표하여 클라우드 플랫폼의 규제 준수 경로를 명확히 했습니다.
* 액체 생검 규제 경로 마련: 2024년부터 FDA 승인 액체 생검 경로가 마련되면서 종양학 분야에서의 채택이 가속화되고 있습니다.
* 고용주 후원 유전체 웰니스 프로그램 증가: 북미 및 일부 아시아 태평양 시장에서 고용주가 지원하는 유전체 웰니스 프로그램에 대한 수요가 급증하고 있습니다.

3. 시장 성장 저해 요인

* 국가 간 데이터 주권 제한: 2025년 5월 발효되는 EU 건강 데이터 공간 규정은 유전체 데이터의 EU 서버 상주를 의무화하여 다국적 데이터 세트를 분열시키고 있습니다. 중국의 유사한 규제는 국내 저장 및 해외 공유에 대한 정부 승인을 요구하여 글로벌 협력을 제한하고 있습니다.
* 숙련된 유전 상담사 부족: 전 세계적으로 약 7,000명의 공인 상담사가 연간 1천만 건 이상의 검사량을 처리하고 있어 수요에 크게 못 미칩니다. 원격 상담이 확산되고 있지만, 특히 미국 Medicaid 프로그램에서는 보험 적용이 불균등합니다. 인도와 같은 신흥 경제국에서는 상담사 수가 50명 미만이어서 검사 주문 지연 및 오해석 위험을 높이고 있습니다.
* 신흥 경제국의 불균등한 보험 적용: 아시아 태평양(일본 제외), 중동 및 아프리카, 남미 지역에서는 보험 적용이 불균등하여 시장 성장을 장기적으로 저해할 수 있습니다.
* NGS 칩 공급망의 2개 제조사에 대한 의존성: NGS 칩 공급망이 소수의 제조사에 의존하고 있어 단기적인 공급 지연 위험이 존재합니다.

4. 세그먼트 분석

* 제품 및 서비스별:
* 소모품 및 시약: 2025년 매출의 37.57%를 차지하며 시장의 핵심적인 역할을 합니다.
* 소프트웨어 및 서비스: 2031년까지 14.57%의 가장 높은 CAGR을 기록할 것으로 예상되며, 시퀀싱보다는 해석이 주요 병목 현상이 되면서 중요성이 커지고 있습니다. 클라우드 기반 구독 모델로의 전환과 EU IVDR 규제가 성장을 견인합니다.
* 장비 및 기기: 반도체 지연으로 인해 장비 리드 타임이 길어지고 있습니다.

* 검사 유형별:
* 산전 및 신생아 검사: 2025년 유전체 검사 시장 점유율의 36.25%를 차지했습니다.
* 보인자 선별 검사: 2031년까지 13.34% CAGR로 성장할 것으로 예상되며, ACMG의 범민족 패널 권고에 따라 400개 이상의 질환을 포괄하는 확장된 메뉴가 시장을 확대하고 있습니다.
* 진단 검사: 높은 검사량을 유지하지만, 엑솜 시퀀싱으로 인해 단일 유전자 검사의 가격 압박을 받고 있습니다.
* 약물 유전체학 패널: 약 10% CAGR로 성장하지만, 전자의무기록(EHR) 의사 결정 지원 부족으로 의사 채택이 지연되고 있습니다.
* 소비자 직접 판매(DTC) 혈통 검사: 개인 정보 보호 우려로 2024년 위축되었습니다.

* 기술별:
* 차세대 염기서열 분석(NGS): 2025년 기술 매출의 46.13%를 차지했으며, 두 자릿수 성장을 지속할 것으로 예상됩니다. 비용 하락과 다중 유전자 분석의 유연성으로 종양학 및 희귀 질환 진단의 기본 기술이 되고 있습니다.
* 롱리드 시퀀싱: Pacific Biosciences Revio가 2024년 게놈당 1,000달러로 비용을 절감하면서 연구에서 임상으로 전환되고 있습니다.
* 액체 생검: Guardant360 CDx와 같은 NGS 기반 액체 생검은 조직 기반 검사 시간을 단축하며 활용도가 높아지고 있습니다.

* 적용 분야별:
* 유전 질환 진단: 2025년 매출의 39.63%를 차지했습니다.
* 종양학: 2031년까지 13.88%의 가장 높은 CAGR을 기록할 것으로 예상됩니다. 액체 생검(Natera Signatera)의 보험 적용 확대와 조기 발견 검사(Exact Sciences Cologuard Plus)가 성장을 주도합니다.
* 생식 건강: 선진 시장에서는 포화 상태에 가까워지고 있으며, 향후 성장은 신흥 지역으로 전환될 것으로 보입니다.

* 최종 사용자별:
* 병원 및 클리닉: 2025년 매출의 42.41%를 차지하며, 통합 의료 경로에 유전체 서비스를 포함하고 있습니다.
* 연구 및 학술 기관: 2031년까지 12.21% CAGR을 기록할 것으로 예상되며, 미국 All of Us와 같은 인구 유전체학 프로젝트가 성장을 견인합니다.
* 진단 연구소: 보험사의 번들 가격 협상 및 병원의 자체 검사로 인해 마진 압박을 받고 있습니다.

5. 지역 분석

* 북미: 2025년 유전체 검사 시장 매출의 43.13%를 차지했으며, 2031년까지 9.8% CAGR로 성장할 것입니다. Medicare 및 주요 보험사들이 유전성 암, NIPT, 액체 생검을 보장하며, FDA는 2024년 12개 유전체 검사를 승인하여 승인 기간을 단축했습니다.
* 아시아 태평양: 2031년까지 12.63% CAGR로 가장 빠르게 성장할 것으로 예상됩니다. 중국의 국가 시퀀싱 인프라(BGI의 100달러 게놈 서비스)와 인도의 진단 네트워크 확장이 성장을 뒷받침합니다. 일본은 진행성 암에 대한 포괄적 유전체 프로파일링을 보장하며, 한국은 2024년 BRCA 검사를 추가했습니다.
* 유럽: 독일은 유전성 암 패널에 대해 1,500유로를 보장하며, 영국 NHS는 10만 건의 암 유전체 시퀀싱을 완료했습니다. 프랑스는 유전체 의학 계획에 6억 7천만 유로를 투자했습니다.
* 중동 및 아프리카: 11% CAGR로 성장할 것으로 예상되며, UAE의 2030년까지 100만 에미라티 게놈 시퀀싱 계획이 성장을 주도합니다.
* 남미: 10.5% CAGR로 성장하며, 브라질의 Fleury와 Dasa가 유전성 패널을 도입하고 있습니다.

6. 경쟁 환경

유전체 검사 시장은 중간 정도의 파편화된 구조를 보이며, 상위 5개 기업이 전 세계 매출의 약 40%를 차지합니다. Illumina는 70% 이상의 NGS 설치 기반으로 시퀀싱 장비 시장을 지배하고 있지만, BGI 및 Pacific Biosciences로부터 가격 압박을 받고 있습니다. LabCorp는 2024년 Invitae 인수를 통해 엔드투엔드 검사, 상담, 데이터 분석 플랫폼을 구축했습니다. Guardant Health의 액체 생검은 7일 이내의 빠른 결과 제공으로 종양 전문의들에게 인기를 얻고 있습니다. Oxford Nanopore의 휴대용 시퀀서는 현장 진료 틈새시장을 개척하고 있습니다. FDA의 혁신 기기 지정은 Roche 및 Exact Sciences와 같은 기존 주요 기업에 유리하게 작용했으며, Illumina의 1,000개 이상의 시퀀싱 특허와 같은 강력한 특허 포트폴리오는 신규 진입 장벽을 높이고 있습니다. 유럽의 IVDR 규제 시행은 규제 준수 업그레이드를 감당할 수 없는 소규모 연구소의 인수합병을 촉진할 것으로 예상됩니다.

7. 최근 산업 동향

* 2025년 12월: Zydus Lifesciences와 Myriad Genetics는 인도 전역에 MyRisk 유전성 암 및 관련 검사를 도입하기로 합의했습니다.
* 2025년 10월: Gene Solutions는 AMPATH와 협력하여 하이데라바드에 첨단 유전체학 연구소를 개설하여 NGS 접근성을 확대했습니다.
* 2025년 9월: Mass General Brigham은 Broad Clinical Labs와 공동 개발한 다유전자 심혈관 위험 패널을 출시했습니다.
* 2025년 7월: Bupa는 Medication Check DNA 검사를 도입하여 참가자의 99%가 일반 약물에 영향을 미치는 변이를 가지고 있음을 발견했습니다.

본 보고서는 유전체 검사 시장에 대한 포괄적인 분석을 제공하며, 시장 정의, 연구 방법론, 주요 동인 및 제약 요인, 시장 세분화, 규모 및 성장 전망, 경쟁 환경, 그리고 미래 기회 등을 다룹니다.

1. 시장 정의 및 범위
본 연구는 인간 DNA 또는 염색체를 분석하여 질병 관련 변이를 감지, 확인 또는 예측하는 모든 임상 및 소비자 직접(DTC) 유전체 검사 시장을 정의합니다. 이는 키트, 장비, 해석 서비스를 포함하며, 의료 환경 및 가정 채널을 통해 제공됩니다. 동물 유전학, 독성학 분석, 순수 연구용 시약은 범위에서 제외됩니다.

2. 연구 방법론
Mordor Intelligence는 상향식 및 하향식 모델링을 결합한 엄격한 연구 방법론을 채택했습니다. 주요 연구는 북미, 유럽, 아시아 태평양 지역의 연구소장, 유전 상담사, 보험 정책 전문가, 테스트 키트 유통업체와의 인터뷰를 통해 진행되었습니다. 보조 연구는 WHO, 미국 국립인간게놈연구소, Eurostat 등 공공 데이터셋과 무역 협회 포털, 기업 보고서 등을 활용했습니다. 시장 규모 및 예측은 신생아 선별 검사율, 종양 동반 진단 침투율, 전체 게놈 시퀀싱 비용 하락, DTC 키트 출하량, 국가별 보험 적용 규칙 등 주요 변수를 기반으로 다변량 회귀 분석을 통해 이루어졌습니다. 데이터는 3단계 분석가 검토를 거쳐 매년 업데이트됩니다. Mordor는 일관된 DNA 기반 테스트 범위, 실시간 환율 적용, 실험실의 실시간 ASP(평균 판매 가격) 피드백을 통해 신뢰할 수 있는 기준선을 제공합니다.

3. 시장 동인 및 제약 요인
주요 동인:
* NIPT(비침습적 산전 검사) 및 신생아 선별 검사의 빠른 채택 증가
* 다중 유전자 패널에 대한 주류 보험 적용 확대
* 차세대 염기서열 분석(NGS) 비용 하락 (2027년 이후 전체 게놈당 100달러 미만)
* 클라우드 기반 AI 유전체 해석 생태계의 발전
* 액체 생검(Liquid Biopsy)에 대한 규제 경로 확립
* 고용주 후원 유전체 웰니스 혜택의 급증

주요 제약 요인:
* 국가 간 데이터 주권 제한
* 숙련된 유전 상담사 부족 병목 현상
* 신흥 경제국의 불균등한 보험 상환 정책
* NGS 칩 공급망의 두 주요 제조사에 대한 의존성

4. 시장 세분화
시장은 제품 및 서비스(소모품 및 시약, 장비 및 기기, 소프트웨어 및 서비스), 테스트 유형(진단, 산전 및 신생아, 예측 및 전증상, 보인자, 약물유전체), 기술(차세대 염기서열 분석(NGS), PCR, 마이크로어레이, 세포유전학/FISH 등), 애플리케이션(종양학, 유전 질환 진단, 생식 건강, 혈통 및 DTC 웰니스 등), 최종 사용자(병원 및 클리닉, 진단 실험실, 연구 및 학술 기관), 그리고 지리(북미, 유럽, 아시아 태평양, 중동 및 아프리카, 남미)로 세분화되어 분석됩니다.

5. 시장 규모 및 성장 전망
유전체 검사 시장은 2026년에 285억 6천만 달러 규모에 도달했으며, 2031년까지 연평균 10.21%의 성장률을 보이며 급격히 성장할 것으로 예상됩니다. 이러한 성장은 보험 적용 확대, 염기서열 분석 비용 하락, AI 기반 분석의 지원을 받습니다.
* 기술별: 차세대 염기서열 분석(NGS)이 2025년 매출의 46.13%를 차지하며 시장을 주도했으며, 12.67%의 연평균 성장률로 다른 기술들을 능가하고 있습니다.
* 애플리케이션별: 종양학 분야는 액체 생검 승인 및 미세 잔존 질환 모니터링에 힘입어 13.88%의 연평균 성장률로 가장 빠르게 성장하는 애플리케이션이며, 전통적인 유전 질환 진단을 추월하고 있습니다.
* 지역별: 아시아 태평양 지역은 중국의 대규모 이니셔티브와 인도의 확장된 실험실 네트워크에 힘입어 12.63%의 연평균 성장률로 가장 빠르게 성장할 것으로 전망됩니다.

6. 경쟁 환경
보고서는 시장 집중도, 시장 점유율 분석, 그리고 23andMe, Abbott Laboratories, Illumina, Thermo Fisher Scientific, Quest Diagnostics 등 주요 기업들의 프로필을 포함하여 경쟁 환경을 상세히 다룹니다.

7. 시장 기회 및 미래 전망
보고서는 시장의 미개척 영역(white-space)과 충족되지 않은 요구(unmet-need)에 대한 평가를 통해 미래 시장 기회를 제시합니다.

1. 서론

• 1.1 연구 가정 및 시장 정의
• 1.2 연구 범위

2. 연구 방법론

3. 요약

4. 시장 환경

• 4.1 시장 개요
• 4.2 시장 동인
  • 4.2.1 NIPT 및 신생아 선별 검사의 빠른 채택
  • 4.2.2 다유전자 패널에 대한 주류 보험 적용
  • 4.2.3 NGS 비용 하락: 전장 유전체당 100달러 미만 (2027년 이후)
  • 4.2.4 클라우드 기반 AI 유전체 해석 생태계
  • 4.2.5 액체 생검 준비 규제 경로
  • 4.2.6 고용주 후원 유전체 건강 혜택 급증
• 4.3 시장 제약
  • 4.3.1 국경 간 데이터 주권 제한
  • 4.3.2 숙련된 유전 상담사 부족 병목 현상
  • 4.3.3 신흥 경제국의 불규칙한 상환
  • 4.3.4 2개 팹에 대한 NGS 칩 공급망 의존도
• 4.4 가치 / 공급망 분석
• 4.5 규제 환경
• 4.6 기술 전망
• 4.7 포터의 5가지 경쟁 요인 분석
  • 4.7.1 공급업체의 교섭력
  • 4.7.2 구매자의 교섭력
  • 4.7.3 신규 진입자의 위협
  • 4.7.4 대체재의 위협
  • 4.7.5 경쟁 강도

5. 시장 규모 및 성장 예측 (USD 가치)

• 5.1 제품 및 서비스별
  • 5.1.1 소모품 및 시약
  • 5.1.2 장비 및 기기
  • 5.1.3 소프트웨어 및 서비스
• 5.2 검사 유형별
  • 5.2.1 진단
  • 5.2.2 산전 및 신생아
  • 5.2.3 예측 및 전증상
  • 5.2.4 보인자
  • 5.2.5 약물유전체
• 5.3 기술별
  • 5.3.1 차세대 염기서열 분석 (NGS)
  • 5.3.2 중합효소 연쇄 반응 (PCR)
  • 5.3.3 마이크로어레이
  • 5.3.4 세포유전학 / FISH
  • 5.3.5 기타 기술
• 5.4 적용 분야별
  • 5.4.1 종양학
  • 5.4.2 유전 질환 진단
  • 5.4.3 생식 건강
  • 5.4.4 혈통 및 DTC 웰니스
  • 5.4.5 기타
• 5.5 최종 사용자별
  • 5.5.1 병원 및 클리닉
  • 5.5.2 진단 연구소
  • 5.5.3 연구 및 학술 기관
• 5.6 지역별
  • 5.6.1 북미
  • 5.6.1.1 미국
  • 5.6.1.2 캐나다
  • 5.6.1.3 멕시코
  • 5.6.2 유럽
  • 5.6.2.1 독일
  • 5.6.2.2 프랑스
  • 5.6.2.3 영국
  • 5.6.2.4 이탈리아
  • 5.6.2.5 스페인
  • 5.6.2.6 유럽 기타 지역
  • 5.6.3 아시아 태평양
  • 5.6.3.1 중국
  • 5.6.3.2 일본
  • 5.6.3.3 인도
  • 5.6.3.4 대한민국
  • 5.6.3.5 호주
  • 5.6.3.6 아시아 태평양 기타 지역
  • 5.6.4 중동 및 아프리카
  • 5.6.4.1 GCC
  • 5.6.4.2 남아프리카
  • 5.6.4.3 중동 및 아프리카 기타 지역
  • 5.6.5 남미
  • 5.6.5.1 브라질
  • 5.6.5.2 아르헨티나
  • 5.6.5.3 남미 기타 지역

6. 경쟁 환경

• 6.1 시장 집중도
• 6.2 시장 점유율 분석
• 6.3 기업 프로필 (글로벌 개요, 시장 개요, 핵심 부문, 재무 정보(사용 가능한 경우), 전략 정보, 주요 기업의 시장 순위/점유율, 제품 및 서비스, 최근 개발 포함)
  • 6.3.1 23앤드미
  • 6.3.2 애보트 래버러토리스
  • 6.3.3 애질런트 테크놀로지스
  • 6.3.4 BGI 지노믹스
  • 6.3.5 센토진
  • 6.3.6 컬러 헬스
  • 6.3.7 유로핀스 사이언티픽
  • 6.3.8 이그젝트 사이언시스
  • 6.3.9 F. 호프만-라 로슈
  • 6.3.10 가던트 헬스
  • 6.3.11 일루미나
  • 6.3.12 인비테
  • 6.3.13 래버러토리 코퍼레이션 오브 아메리카
  • 6.3.14 미리애드 제네틱스
  • 6.3.15 나테라
  • 6.3.16 옥스포드 나노포어 테크놀로지스
  • 6.3.17 퍼시픽 바이오사이언시스
  • 6.3.18 퍼킨엘머
  • 6.3.19 퀴아젠
  • 6.3.20 퀘스트 다이아그노스틱스
  • 6.3.21 써모 피셔 사이언티픽

7. 시장 기회 & 미래 전망