차세대 염기서열 분석 정보학 시장 규모 및 점유율 분석 – 성장 동향 및 전망 (2026-2031년)

차세대 염기서열 분석(NGS) 정보학 시장 개요: 성장 동향 및 2031년 전망

# 1. 시장 규모 및 성장 전망

차세대 염기서열 분석(NGS) 정보학 시장은 2025년 26억 4천만 달러에서 2026년 30억 1천만 달러로 성장했으며, 2031년에는 57억 8천만 달러에 달할 것으로 예측됩니다. 이는 2026년부터 2031년까지 연평균 성장률(CAGR) 13.95%를 기록할 것으로 전망됩니다. 아시아 태평양 지역이 가장 빠르게 성장하는 시장으로, 북미 지역은 가장 큰 시장 점유율을 차지하고 있습니다. 시장 집중도는 중간 수준으로 평가됩니다.

# 2. 주요 시장 동인

NGS 정보학 시장의 성장을 견인하는 주요 동인은 다음과 같습니다.

* 염기서열 분석 비용의 지속적인 하락: 샘플당 염기서열 분석 비용이 100달러 수준으로 급격히 하락하면서 해석해야 할 유전체 데이터의 양이 폭발적으로 증가하고 있습니다. 이는 NGS 정보학 시장에서 확장 가능한 분석 솔루션에 대한 새로운 수요를 자극하고 있습니다. Ultima Genomics 및 Roche SBX와 같은 플랫폼은 샘플당 비용을 100달러 수준으로 낮추고 시간당 30배 커버리지 유전체 7개를 처리하는 처리량을 제공합니다. 이러한 낮은 진입 비용은 싱가포르의 국가 정밀 의학 로드맵이나 인도의 GenomeIndia 프로젝트와 같은 대규모 인구 기반 프로젝트를 가능하게 했습니다.
* 유전체학의 임상 및 연구 활용 사례 확대: 종양학 프로그램은 환자를 표적 치료법에 매칭하는 포괄적인 패널에 의존하며, 이는 정밀 의학 수익을 2030년까지 16.4%의 CAGR로 성장시키고 있습니다. Frederick Health의 사례에서 GenomOncology 플랫폼을 Expanse Genomics에 통합한 결과 6개월 내에 96명의 환자 치료 계획이 변경되고 임상 시험 의뢰가 28배 증가했습니다. 희귀 질환 진단은 장기 염기서열 분석의 혜택을 받고 있으며, 학술 컨소시엄(예: Alliance for Genomic Discovery)도 확장되어 신약 표적 식별을 위한 훈련 데이터 세트를 확대하고 있습니다.
* 클라우드 및 하이브리드 컴퓨팅 아키텍처의 주류 채택: NIH의 All of Us 프로그램은 월 최대 9,000개의 전체 유전체를 Celeste 서버리스 스택에서 처리하며 클라우드 파이프라인의 확장 이점을 입증했습니다. Fortune 500대 생명 과학 기업의 절반 이상이 비용, 버스트 용량 및 주권 규칙의 균형을 맞추기 위해 멀티 클라우드 유전체 환경을 유지하고 있습니다. 미국 법무부의 2025년 4월 규칙에 따라 유전체 데이터의 해외 전송이 강화되면서, 기업들은 원시 데이터 파일을 국내에 보관하고 컴퓨팅 집약적인 2차 분석은 지역 클라우드에 아웃소싱하는 하이브리드 모델을 선호하고 있습니다. 이러한 아키텍처는 인프라 장벽을 낮춰 NGS 정보학 시장의 잠재 고객 기반을 확대하고 있습니다.
* AI/ML과 유전체 데이터 파이프라인의 융합: Illumina의 DRAGEN 변이 엔진과 NVIDIA의 Parabricks 툴킷은 변이 호출 시간을 몇 시간에서 몇 분으로 단축하고 어려운 영역에서 F-점수를 최대 5% 향상시킵니다. IntelliGenes의 I-Gene 점수와 같은 해석 가능한 AI 도구는 바이오마커 중요도를 평가하고 치료법 선택에 대한 임상 의사 결정을 지원합니다. FDA의 Total-Product-Lifecycle 프레임워크에 의해 관리되는 적응형 학습 로직은 AI 기반 소프트웨어의 임상 수용도를 높여 기관들이 NGS 정보학 시장 내에서 프리미엄 구독으로 전환하도록 유도하고 있습니다.
* 의료기기로서 유전체 소프트웨어(SaMD)의 규제 인정: 2025년 3월 FDA의 AI/ML 기반 의료기기에 대한 지침은 상업화 위험을 줄이고 새로운 도구의 시장 진입을 가속화할 것으로 예상됩니다.
* EHR 및 정밀 의학 워크플로우로의 유전체 통찰력 통합: 유전체 통찰력이 전자 건강 기록(EHR) 및 정밀 의학 워크플로우에 통합되면서 시장 성장에 장기적인 영향을 미치고 있습니다.

# 3. 주요 시장 제약 요인

시장 성장을 저해하는 주요 제약 요인은 다음과 같습니다.

* 파편화된 글로벌 데이터 프라이버시 및 주권 규제: 미국 법무부는 특정 “우려 국가”로의 대량 유전체 수출을 제한하고 있으며, 유럽의 GDPR은 2차 사용에 대한 명시적 동의를 의무화하고 있습니다. 여러 아시아 태평양 국가들은 데이터 현지화 조항을 도입하여 다기관 연구를 복잡하게 만들고 있습니다. 이러한 규제는 규정 준수 비용을 증가시키고 NGS 정보학 시장 내 배포 주기를 늦출 수 있습니다.
* 임상 훈련을 받은 생물정보학자 및 검증 전문가 부족: Institute for Genomics Education과 같은 기관의 새로운 커리큘럼에도 불구하고, 정밀 의학 도입의 주요 장벽으로 유전 상담 역량 부족이 지적되는 등 인력 격차가 지속되고 있습니다. 이러한 인력 부족은 처리 시간을 늘리고 인건비를 상승시키며 고급 분석 플랫폼의 지리적 확산을 제한하여 단기적인 NGS 정보학 시장 채택률을 억제합니다.
* 유전체 데이터 세트에 대한 장기 저장 및 컴퓨팅 비용 증가: 유전체 데이터 세트의 장기 저장 및 컴퓨팅 비용 증가는 시장 성장에 장기적인 제약 요인으로 작용합니다.
* 레거시 LIMS/EHR과 최신 파이프라인 간의 상호 운용성 부족: 기존 의료 시스템(LIMS/EHR)과 최신 유전체 파이프라인 간의 상호 운용성 부족은 특히 기존 의료 시장에서 더 큰 영향을 미칩니다.

# 4. 세그먼트별 분석

* 제공 방식별:
* NGS 정보학 소프트웨어는 2025년 NGS 정보학 시장 점유율의 57.45%를 차지하며 대부분의 1차 및 3차 워크플로우를 지원합니다. Illumina DRAGEN 및 Emedgene Explainable AI와 같은 소프트웨어는 정확도 향상을 주도합니다.
* NGS 정보학 플랫폼은 2031년까지 15.55%의 가장 빠른 CAGR로 성장할 것으로 예상됩니다. 워크플로우 관리, 규정 준수 대시보드 및 종량제 컴퓨팅을 통합하여 사내 생물정보학 인력이 제한적인 연구소에 매력적입니다.
* NGS 정보학 서비스는 내부 전문가가 부족한 조직에 필수적입니다. CLSI(Clinical and Laboratory Standards Institute)의 구조화된 워크시트가 검증을 안내하지만, 많은 병원 연구소는 여전히 3차 해석 작업을 아웃소싱합니다.
* 배포 모드별:
* 클라우드 기반 솔루션은 2025년 NGS 정보학 시장의 63.40%를 차지했습니다. 자본 지출 없이 수만 CPU 시간을 활용해야 하는 필요성에 의해 주도됩니다. Google Cloud와 같은 공급업체는 페타바이트 규모의 객체 저장소와 통합 AI 모델 허브를 갖춘 턴키 유전체학 워크벤치를 제공합니다.
* 하이브리드 아키텍처는 2031년까지 15.1%의 CAGR로 성장할 것으로 예상됩니다. 원시 데이터를 위한 사내 보안 저장소와 클라우드 기반 2차 분석을 결합하여 새로운 주권 법규를 준수하면서 탄력성을 유지합니다.
* 온프레미스 클러스터는 데이터가 방화벽을 벗어날 수 없는 경우에 유지되지만, 장비 감가상각 및 에너지 비용 상승으로 하이브리드 설정으로의 전환이 촉진되고 있습니다.
* 애플리케이션별:
* 신약 개발은 2025년 전체 수익의 31.02%를 차지했습니다. 제약 파이프라인이 유전체 전체 연관성 데이터(GWAS)를 통해 후보 목록을 필터링하면서 2상 성공 확률을 2.6배 높이고 있습니다.
* 정밀 의학 모듈은 2031년까지 16.12%의 가장 빠른 CAGR로 성장하고 있습니다. EHR 시스템 내 의사 결정 지원 플러그인에 의해 강화됩니다.
* 소비자 유전체학, 법의학 유전학 및 식품 안전 감시도 하위 고객 기반을 확대하고 있습니다.
* 최종 사용자별:
* 학술 및 연구 기관은 2025년 NGS 정보학 시장 점유율의 38.20%를 차지했습니다. 이들은 알고리즘 혁신 및 오픈 데이터 저장소를 개척하는 역할을 합니다.
* 계약 연구 기관(CRO) 및 전문 진단 연구소는 15.44%의 CAGR로 가장 빠르게 성장하는 클러스터입니다. Azenta Life Sciences는 아웃소싱 모멘텀에 힘입어 2024 회계연도까지 유전체 서비스 수익이 최대 5억 7천만 달러에 달할 것으로 예상합니다.
* 병원도 MEDITECH Expanse와 같은 플랫폼을 통해 침상 주문 및 약물 유전체학 의사 결정 지원을 가능하게 하여 정보학을 진료 경로에 직접 통합하고 있습니다.

# 5. 지역별 분석

* 북미는 2025년 매출의 41.70%를 차지하며 시장을 지배했습니다. 이는 풍부한 연구 예산, 성숙한 지불자 프레임워크 및 적응형 AI를 임상 유전체학에서 장려하는 FDA의 입장 덕분입니다. NVIDIA, IQVIA, Mayo Clinic과 같은 기술 제휴가 활발하며, Tempus는 3,000개 이상의 기관에서 Epic의 유전체학 모듈에 구조화된 체세포 변이 결과를 직접 제공한 최초의 연구소가 되었습니다.
* 아시아 태평양은 싱가포르의 10년 정밀 의학 로드맵, 호주의 PrOSPeCT 암 프로그램, 한국의 K-MASTER 이니셔티브에 힘입어 2031년까지 연간 14.21%의 성장률을 기록할 것으로 예상됩니다. 인도의 계약 연구 부문은 10.75% 성장하며 장치 채택을 보완합니다.
* 유럽은 Horizon 기금과 2025년부터 공중 보건 연구소에 병원체 감시를 위한 전체 유전체 염기서열 분석 채택을 의무화하는 새로운 유럽 위원회 규정에 힘입어 견고한 입지를 유지하고 있습니다.
* 중동 및 아프리카와 남미는 아직 초기 단계이지만, Quad Cancer Moonshot과 같은 이니셔티브가 유전체 인프라를 구축하고 시장 성장을 위한 초기 발판을 마련하고 있습니다.

# 6. 경쟁 환경 및 주요 기업

NGS 정보학 시장의 경쟁 역학은 중간 정도로 집중되어 있습니다. 상위 5개 공급업체(Illumina, Thermo Fisher Scientific, QIAGEN, Roche, DNAnexus)가 전 세계 매출의 약 63%를 차지하며 강력하지만 독점적이지 않은 가격 결정력을 가지고 있습니다.

* Illumina는 2024년 7월 Fluent BioSciences를 인수하여 확장 가능한 단일 세포 분석 기능을 추가하며 포트폴리오를 확장했습니다.
* Roche의 Sequencing by Expansion(SBX) 기술은 시간당 30배 커버리지 유전체 7개를 처리할 수 있으며 2026년 상업 출시를 앞두고 있습니다.
* AI 파트너십은 새로운 경쟁의 장입니다. NVIDIA는 Illumina의 멀티오믹스 소프트웨어에 GPU 가속 파이프라인을 내장하고 있으며, IQVIA와 협력하여 임상 시험 시작 시간을 단축하고 있습니다.
* DNAnexus는 Veeva Vault RIM과의 통합을 심화하여 고객이 유전체 증거를 규제 제출에 직접 활용할 수 있도록 지원했습니다.
* KPMG에 따르면 2025년에는 생명 과학 경영진의 76%가 기술 격차를 해소하기 위한 거래를 늘릴 것으로 예상되어 M&A 관심이 더욱 높아질 것으로 보입니다.
* 프라이버시 보호 분석은 미개척 기회 영역입니다. 특히 데이터는 유지하면서 모델 가중치를 공유하는 연합 학습(federated learning) 프레임워크는 주권 법규를 충족하고 엄격하게 규제되는 관할 구역에서 새로운 기회를 창출할 수 있습니다.

주요 기업:
* Illumina Inc.
* Thermo Fisher Scientific Inc.
* QIAGEN N.V.
* F. Hoffmann-La Roche Ltd.
* Agilent Technologies Inc.

# 7. 최근 산업 동향

* 2025년 5월: Illumina와 Nashville Biosciences는 Alliance for Genomic Discovery를 위해 25만 개의 전체 유전체 염기서열 분석을 완료하여 멀티오믹스 확장의 기반을 마련했습니다.
* 2025년 2월: MEDITECH Expanse Genomics가 Frederick Health의 GenomOncology와 연동되어 96명의 환자 치료 계획을 변경하고 6개월 내에 임상 시험 의뢰를 56건으로 늘렸습니다.
* 2025년 2월: Roche는 Sequencing by Expansion(SBX)을 공개하여 99.8% 정확도로 시간당 30배 커버리지 유전체 7개를 염기서열 분석했으며, 2026년 정식 출시 예정입니다.
* 2025년 1월: NVIDIA는 IQVIA, Illumina, Mayo Clinic과 협력하여 유전체 파이프라인 및 신약 개발에 가속 컴퓨팅을 내장했습니다.
* 2025년 1월: Illumina는 2024년에 480페타베이스의 데이터를 생성했으며, 파트너십 및 M&A를 통해 2027년까지 한 자릿수 후반 성장을 목표로 하고 있습니다.

# 결론

차세대 염기서열 분석 정보학 시장은 염기서열 분석 비용 하락, 유전체학의 임상 및 연구 활용 확대, 클라우드 및 AI/ML 기술의 융합에 힘입어 강력한 성장세를 보이고 있습니다. 데이터 프라이버시 규제 및 전문 인력 부족과 같은 제약 요인이 존재하지만, 기술 혁신과 전략적 파트너십을 통해 시장은 지속적으로 확장될 것으로 전망됩니다. 특히 북미와 아시아 태평양 지역이 성장을 주도하며, 경쟁 환경은 주요 기업들의 M&A 및 AI 협력을 통해 더욱 역동적으로 변화할 것으로 예상됩니다.

본 보고서는 차세대 염기서열 분석(NGS) 정보학 시장에 대한 포괄적인 분석을 제공합니다. NGS는 대규모 병렬화를 통해 수백만 개의 DNA 가닥을 동시에 분석하는 고처리량 염기서열 분석 기술로, Sanger 방식 대비 저비용, 고정확도, 고속 및 적은 샘플량으로도 정밀한 결과를 제공하는 장점이 있습니다.

NGS 정보학 시장은 2031년까지 57억 8천만 달러 규모에 도달할 것으로 예상되며, 연평균 성장률(CAGR)은 13.95%로 전망됩니다.

시장은 제공 방식(Offering)에 따라 NGS 정보학 소프트웨어, 서비스, 플랫폼으로 분류됩니다. 이 중 소프트웨어 부문은 2025년 기준 57.45%의 매출 비중을 차지하며 지배적인 위치를 유지하고 있습니다. 소프트웨어는 1차 데이터 분석 도구, 2차 분석(정렬, 조립, 변이 호출), 3차 분석 및 해석 도구로 세분화됩니다. 서비스 부문은 관리 및 호스팅 서비스, 맞춤형 생물정보학 및 파이프라인 개발, 교육 및 지원 서비스를 포함합니다.

배포 모드(Deployment Mode)별로는 클라우드 기반, 온프레미스, 하이브리드 방식이 있습니다. 클라우드 기반 배포는 페타바이트 규모의 데이터셋을 자본 지출 없이 관리하고 AI/ML 규제 프레임워크에 부합하는 유연성 덕분에 2031년까지 15.1%의 CAGR로 가장 빠르게 성장할 것으로 예상됩니다.

응용 분야(Application)는 신약 개발, 유전체 스크리닝, 정밀 의학 및 기타 응용 분야로 나뉩니다. 최종 사용자(End User)는 병원 및 클리닉, 학술 및 연구 기관, 제약 회사 및 기타 최종 사용자로 구성됩니다.

지역별로는 북미, 유럽, 아시아 태평양, 중동 및 아프리카, 남미로 구분됩니다. 특히 아시아 태평양 지역은 대규모 국가 유전체 프로그램과 클라우드 인프라 확장에 힘입어 2031년까지 14.21%의 CAGR로 가장 빠른 성장을 기록할 것으로 전망됩니다. 보고서는 주요 지역 내 17개국에 대한 시장 규모 및 동향도 다룹니다.

시장 성장의 주요 동인으로는 유전체학의 임상 및 연구 활용 사례 확대, 염기서열 분석 비용의 지속적인 하락, 클라우드 및 하이브리드 컴퓨팅 아키텍처의 주류 채택, AI/ML과 유전체 데이터 파이프라인의 융합, 유전체 소프트웨어의 의료기기(SaMD)로서의 규제 인정, 그리고 EHR 및 정밀 의학 워크플로우로의 유전체 통찰력 통합 등이 있습니다.

반면, 시장의 주요 제약 요인으로는 파편화된 글로벌 데이터 프라이버시 및 주권 규제, 임상 훈련을 받은 생물정보학자 및 검증 전문가 부족, 유전체 데이터셋의 장기 저장 및 컴퓨팅 비용 증가, 그리고 기존 LIMS/EHR 시스템과 최신 파이프라인 간의 상호 운용성 부족 등이 지적됩니다.

경쟁 환경 분석은 시장 집중도, 시장 점유율 분석 및 Illumina, Thermo Fisher Scientific, QIAGEN 등 주요 18개 기업의 프로필을 포함합니다. 보고서는 또한 시장 기회와 미래 전망, 미충족 수요 평가를 제공합니다.

1. 서론

• 1.1 연구 가정 및 시장 정의
• 1.2 연구 범위

2. 연구 방법론

3. 요약

4. 시장 환경

• 4.1 시장 개요
• 4.2 시장 동인
  • 4.2.1 유전체학의 임상 및 연구 활용 사례 확대
  • 4.2.2 게놈당 시퀀싱 비용의 지속적인 하락
  • 4.2.3 클라우드 및 하이브리드 컴퓨팅 아키텍처의 주류 채택
  • 4.2.4 AI/ML과 유전체 데이터 파이프라인의 융합
  • 4.2.5 의료기기(SaMD)로서 유전체 소프트웨어의 규제 인정
  • 4.2.6 유전체 통찰력을 EHR 및 정밀 의학 워크플로우에 통합
• 4.3 시장 제약
  • 4.3.1 파편화된 글로벌 데이터 프라이버시 및 주권 규제
  • 4.3.2 임상 훈련을 받은 생물정보학자 및 검증 전문가 부족
  • 4.3.3 유전체 데이터 세트에 대한 장기 저장 및 컴퓨팅 비용 증가
  • 4.3.4 레거시 LIMS/EHR과 최신 파이프라인 간의 상호 운용성 부족
• 4.4 규제 및 기술 전망
• 4.5 포터의 5가지 경쟁 요인 분석
  • 4.5.1 신규 진입자의 위협
  • 4.5.2 구매자의 교섭력
  • 4.5.3 공급자의 교섭력
  • 4.5.4 대체재의 위협
  • 4.5.5 경쟁 강도

5. 시장 규모 및 성장 예측 (가치, USD)

• 5.1 제공 방식별
  • 5.1.1 NGS 정보학 소프트웨어
  • 5.1.1.1 1차 데이터 분석 도구
  • 5.1.1.2 2차 분석 (정렬, 어셈블리, 변이 호출)
  • 5.1.1.3 3차 분석 및 해석
  • 5.1.2 NGS 정보학 서비스
  • 5.1.2.1 관리형 및 호스팅 서비스
  • 5.1.2.2 맞춤형 생물정보학 및 파이프라인 개발
  • 5.1.2.3 교육 및 지원 서비스
  • 5.1.3 NGS 정보학 플랫폼
• 5.2 배포 모드별
  • 5.2.1 클라우드 기반
  • 5.2.2 온프레미스
  • 5.2.3 하이브리드
• 5.3 애플리케이션별
  • 5.3.1 신약 개발
  • 5.3.2 유전 검사
  • 5.3.3 정밀 의학
  • 5.3.4 기타 애플리케이션
• 5.4 최종 사용자별
  • 5.4.1 병원 및 클리닉
  • 5.4.2 학술 및 연구 기관
  • 5.4.3 제약 회사
  • 5.4.4 기타 최종 사용자
• 5.5 지역별
  • 5.5.1 북미
  • 5.5.1.1 미국
  • 5.5.1.2 캐나다
  • 5.5.1.3 멕시코
  • 5.5.2 유럽
  • 5.5.2.1 독일
  • 5.5.2.2 영국
  • 5.5.2.3 프랑스
  • 5.5.2.4 이탈리아
  • 5.5.2.5 스페인
  • 5.5.2.6 기타 유럽
  • 5.5.3 아시아 태평양
  • 5.5.3.1 중국
  • 5.5.3.2 일본
  • 5.5.3.3 인도
  • 5.5.3.4 호주
  • 5.5.3.5 대한민국
  • 5.5.3.6 기타 아시아 태평양
  • 5.5.4 중동 및 아프리카
  • 5.5.4.1 GCC
  • 5.5.4.2 남아프리카
  • 5.5.4.3 기타 중동 및 아프리카
  • 5.5.5 남미
  • 5.5.5.1 브라질
  • 5.5.5.2 아르헨티나
  • 5.5.5.3 기타 남미

6. 경쟁 환경

• 6.1 시장 집중도
• 6.2 시장 점유율 분석
• 6.3 기업 프로필 (글로벌 개요, 시장 개요, 핵심 사업 부문, 재무, 인력, 주요 정보, 시장 순위, 시장 점유율, 제품 및 서비스, 최신 개발 분석 포함)
  • 6.3.1 Illumina Inc.
  • 6.3.2 Thermo Fisher Scientific Inc.
  • 6.3.3 QIAGEN N.V.
  • 6.3.4 F. Hoffmann-La Roche Ltd.
  • 6.3.5 Agilent Technologies Inc.
  • 6.3.6 DNAnexus Inc.
  • 6.3.7 Fabric Genomics Inc.
  • 6.3.8 Partek Incorporated
  • 6.3.9 PerkinElmer Inc.
  • 6.3.10 Eagle Genomics Ltd.
  • 6.3.11 DNASTAR Inc.
  • 6.3.12 SoftGenetics LLC
  • 6.3.13 Sapio Sciences LLC
  • 6.3.14 PierianDx Inc.
  • 6.3.15 BGI Shenzhen (MGI Tech)
  • 6.3.16 Oxford Nanopore Technologies plc (Epi2Me)
  • 6.3.17 Seven Bridges Genomics Inc.
  • 6.3.18 Geneious Biologics (Biomatters Ltd.)

7. 시장 기회 및 미래 전망